글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
256	알포트 증후군 Alport syndrome	선천기형변경	Q87.8
255	알스트롬 증후군 Alstrom syndrome	선천기형변경	Q87.8
254	ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군) ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa Syndrome)	선천기형변경	Q87.8
253	펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군) Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome)	선천기형변경	Q87.8
252	촤지 증후군 CHARGE syndrome	선천기형변경	Q87.8
251	로렌스-문(-바르데)-비들 증후군 Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome	선천기형변경	Q87.8
250	젤웨거 증후군 Zellweger syndrome	선천기형변경	Q87.8
249	아가미-귀-신장 증후군 Branchiootorenal syndrome	선천기형변경	Q87.8
248	코핀-로우리 증후군 Coffin-Lowry syndrome	선천기형변경	Q87.5
247	마르팡증후군 Marfan’s syndrome	선천기형변경	Q87.4
246	위버 증후군 Weaver syndrome	선천기형변경	Q87.3
245	소토스 증후군 Sotos syndrome	선천기형변경	Q87.3
244	베크위트-비데만 증후군 Beckwith-Wiedemann syndrome	선천기형변경	Q87.3
243	홀트-오람 증후군 Holt-Oram syndrome	선천기형변경	Q87.2
242	손발톱무릎뼈 증후군 Nail patella syndrome	선천기형변경	Q87.2