Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 136 | 선천성 골경화증 Osteosclerosis congenita |
선천기형변경 | Q77.4 |  |
| 135 | 연골형성저하증 Hypochondroplasia |
선천기형변경 | Q77.4 | |
| 134 | 점상 연골형성이상 Chondrodysplasia punctata |
선천기형변경 | Q77.3 | |
| 133 | X-연관 우성 연골형성이상 X-linked dominant chondrodysplasia |
선천기형변경 | Q77.3 | |
| 132 | 다발성 골단 형성이상 Multiple epiphyseal dysplasia |
선천기형변경 | Q77.3 | |
| 131 | 어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형) Rhizomelic chondrodysplasia punctata(type 1-3) |
선천기형변경 | Q77.3 | |
| 130 | 질식성 흉부형성이상[쥐느] Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune] |
선천기형변경 | Q77.2 | |
| 129 | 짧은늑골증후군 Short rib syndrome |
선천기형변경 | Q77.2 | |
| 128 | 치사성 단신 Thanatophoric short stature |
선천기형변경 | Q77.1 | |
| 127 | 연골무발생증 Achondrogenesis |
선천기형변경 | Q77.0 | |
| 126 | 연골발생저하증 Hypochondrogenesis |
선천기형변경 | Q77.0 | |
| 125 | 클리펠-파일증후군 Klippel-Feil syndrome |
선천기형변경 | Q76.1 | |
| 124 | 하악안면골이골증 Mandibulofacial dysostosis |
선천기형변경 | Q75.4 | |
| 123 | 프란체스쉐티 증후군 Franceschetti syndrome |
선천기형변경 | Q75.4 | |
| 122 | 트레처-콜린스 증후군 Treacher Collins syndrome |
선천기형변경 | Q75.4 | |