Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
166 횡격막결여
Absence of diaphragm
선천기형변경 Q79.1 질환정보
165 횡격막의 기타 선천기형
Other congenital malformations of diaphragm
선천기형변경 Q79.1 질환정보
164 선천성 횡격막탈장
Congenital diaphragmatic hernia
선천기형변경 Q79.0 질환정보
163 가성 연골무형성 형성이상
Pseudoachondroplastic dysplasia
선천기형변경 Q78.9 질환정보
162 다발선천외골증
Multiple congenital exostoses
선천기형변경 Q78.6 질환정보
161 유전성 다발외골증
Hereditary multiple exostoses
선천기형변경 Q78.6 질환정보
160 골간병적조직연결
Diaphyseal aclasis
선천기형변경 Q78.6 질환정보
159 골간단연골형성이상, 슈미드형
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
선천기형변경 Q78.5 질환정보
158 필레증후군
Pyle’s syndrome
선천기형변경 Q78.5 질환정보
157 내연골종증
Enchondromatosis
선천기형변경 Q78.4 질환정보
156 마푸치증후군
Maffucci’s syndrome
선천기형변경 Q78.4 질환정보
155 올리에르병
Ollier’s disease
선천기형변경 Q78.4 질환정보
154 카무라티-엥겔만증후군
Camurati-Engelmann syndrome
선천기형변경 Q78.3 질환정보
153 알베르스-쇤베르그증후군
Albers-Schönberg syndrome
선천기형변경 Q78.2 질환정보
152 골화석증
Osteopetrosis
선천기형변경 Q78.2 질환정보