Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 |
질환명 |
항목분류 |
KCD코드 |
질환정보 |
| 301 |
탄력섬유성 거짓황색종
Pseudoxanthoma elasticum |
선천기형변경 |
Q82.8 |
 |
| 300 |
안치지의 형성이상
Oculodentodigital dysplasia |
선천기형변경 |
Q87.0 |
|
| 299 |
신경섬유종증(비악성) 1형, 2형
Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2 |
선천기형변경 |
Q85.0 |
|
| 298 |
팰리스터-킬리언 증후군
Pallister-Killian syndrome |
선천기형변경 |
Q99.8 |
|
| 297 |
취약X증후군
Fragile X syndrome |
선천기형변경 |
Q99.2 |
|
| 296 |
클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성
Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype |
선천기형변경 |
Q98.2 |
|
| 295 |
클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성
Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes |
선천기형변경 |
Q98.1 |
|
| 294 |
클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY
Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY |
선천기형변경 |
Q98.0 |
|
| 293 |
섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열
Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome |
선천기형변경 |
Q96.4 |
|
| 292 |
섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY
Mosaicism, 45, X/46, XX or XY |
선천기형변경 |
Q96.3 |
|
| 291 |
동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X
Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq) |
선천기형변경 |
Q96.2 |
|
| 290 |
핵형46, X동인자(Xq)
Karyotype 46, X iso(Xq) |
선천기형변경 |
Q96.1 |
|
| 289 |
핵형45, X
Karyotype 45, X |
선천기형변경 |
Q96.0 |
|
| 288 |
엔젤만증후군
Angelman syndrome |
선천기형변경 |
Q93.5 |
|
| 287 |
윌리엄스 증후군
William’s syndrome |
선천기형변경 |
Q93.5 |
|
