Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
번호 |
질환명 |
항목분류 |
KCD코드 |
질환정보 |
301 |
탄력섬유성 거짓황색종 Pseudoxanthoma elasticum |
선천기형변경 |
Q82.8 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
300 |
안치지의 형성이상 Oculodentodigital dysplasia |
선천기형변경 |
Q87.0 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
299 |
신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2 |
선천기형변경 |
Q85.0 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
298 |
팰리스터-킬리언 증후군 Pallister-Killian syndrome |
선천기형변경 |
Q99.8 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
297 |
취약X증후군 Fragile X syndrome |
선천기형변경 |
Q99.2 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
296 |
클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성 Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype |
선천기형변경 |
Q98.2 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
295 |
클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성 Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes |
선천기형변경 |
Q98.1 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
294 |
클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY |
선천기형변경 |
Q98.0 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
293 |
섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열 Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome |
선천기형변경 |
Q96.4 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
292 |
섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY Mosaicism, 45, X/46, XX or XY |
선천기형변경 |
Q96.3 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
291 |
동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq) |
선천기형변경 |
Q96.2 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
290 |
핵형46, X동인자(Xq) Karyotype 46, X iso(Xq) |
선천기형변경 |
Q96.1 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
289 |
핵형45, X Karyotype 45, X |
선천기형변경 |
Q96.0 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
288 |
엔젤만증후군 Angelman syndrome |
선천기형변경 |
Q93.5 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |
287 |
윌리엄스 증후군 William’s syndrome |
선천기형변경 |
Q93.5 |
![질환정보](/image/krdis/look.jpg) |