글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
101	간인산화효소결핍 Liver phosphorylase deficiency	내분비영양	E74.0
100	허스병 Hers’ disease	내분비영양	E74.0
99	폼페병 Pompe’s disease	내분비영양	E74.0
98	폰기에르케병 von Gierke’s disease	내분비영양	E74.0
97	포르브스병 Forbes’ disease	내분비영양	E74.0
96	타루이병 Tarui’s disease	내분비영양	E74.0
95	코리병 Cori’s disease	내분비영양	E74.0
94	선천성 젖당분해효소결핍 Congenital lactase deficiency	내분비영양	E73.0
93	베타아미노산대사장애 Disorders of β-amino-acid metabolism	내분비영양	E72.8
92	숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증) Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD)	내분비영양	E72.8
91	감마글루타밀회로의 장애 Disorders of γ-glutamyl cycle	내분비영양	E72.8
90	글라이신대사장애 Disorders of glycine metabolism	내분비영양	E72.5
89	비케톤고글라이신혈증 Non-ketotic hyperglycinaemia	내분비영양	E72.5
88	사르코신혈증 Sarcosinaemia	내분비영양	E72.5
87	고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형) Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ)	내분비영양	E72.5