글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
116	연소형 GM₂-강글리오시드증 Juvenile GM₂gangliosidosis	내분비영양	E75.0
115	옥살산뇨 Oxaluria	내분비영양	E74.8
114	탈수소효소피루브산염의 결핍 Deficiency of dehydrogenase pyruvate	내분비영양	E74.4
113	카복실레이스피루브산염의 결핍 Deficiency of carboxylase pyruvate	내분비영양	E74.4
112	포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍 Deficiency of phosphoenolpyruvate carboxykinase	내분비영양	E74.4
111	피루브산염대사 및 포도당신합성 장애 Disorders of pyruvate metabolism and gluco- neogenesis	내분비영양	E74.4
110	갈락토스대사장애 Disorders of galactose metabolism	내분비영양	E74.2
109	갈락토스혈증 Galactosaemia	내분비영양	E74.2
108	갈락토카이네이스결핍 Galactokinase deficiency	내분비영양	E74.2
107	안데르센병 Andersen’s disease	내분비영양	E74.0
106	심장글리코젠증 Cardiac glycogenosis	내분비영양	E74.0
105	맥아들병 McArdle’s disease	내분비영양	E74.0
104	글리코젠합성효소결핍 Glycogen synthase deficiency	내분비영양	E74.0
103	글리코젠축적병 1b형 A Glycogen storage disease 1b type A	내분비영양	E74.0
102	글리코젠축적병 Glycogen storage disease	내분비영양	E74.0