글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
56	고류신-이소류신혈증 Hyperleucine-isoleucinaemia	내분비영양	E71.1
55	아이소발레린산혈증 Isovaleric acidaemia	내분비영양	E71.1
54	메틸말론산혈증 Methylmalonic acidaemia	내분비영양	E71.1
53	고발린혈증 Hypervalinaemia	내분비영양	E71.1
52	프로피온산혈증 Propionic acidaemia	내분비영양	E71.1
51	단풍시럽뇨병 Maple-syrup-urine disease	내분비영양	E71.0
50	히스티딘대사장애 Disorder of histidine metabolism	내분비영양	E70.8
49	트립토판대사장애 Disorder of tryptophan metabolism	내분비영양	E70.8
48	헤르만스키-푸들라크증후군 Hermansky-Pudlak syndrome	내분비영양	E70.3
47	눈피부백색증 Oculocutaneous albinism	내분비영양	E70.3
46	눈백색증 Ocular albinism	내분비영양	E70.3
45	체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군 Chediak(-Steinbrinck)-Higashi syndrome	내분비영양	E70.3
44	교차증후군 Cross syndrome	내분비영양	E70.3
43	바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한) Waardenburg´s syndrome (with albinism)	내분비영양	E70.3
42	조직흑갈병 Ochronosis	내분비영양	E70.2