탄력섬유성 거짓황색종
(Pseudoxanthoma elasticum, PXE)
은 유전적인 질환으로
,
주로 피부
,
눈
,
심장
,
그리고 혈관에 영향을 미칩니다
.
이 질환은
ABCC6
유전자의 돌연변이 때문에 발생하며
,
이 유전자는 세포가 우리 몸의 탄력 섬유를 올바르게 유지하는 데 중요한 역할을 합니다
.

PXE
는 주로 자가돔 이상증후군으로 분류되는데 이는 부모 중 한 사람이 변형된
ABCC6
유전자를 가지고 있을 경우 그 자식에게 질환을 물려줄 수 있다는 것을 의미합니다
.
그러나 대부분의 경우
, PXE
는 새로운 유전자 돌연변이로 발생하며
,
이 경우 부모는 질환을 가지고 있지 않을 수 있습니다
.

PXE 의 주요 증상은 다음과 같습니다 .

피부 증상 : 환자들은 주로 목 , 겨드랑이 , 팔꿈치 , 그리고 무릎 등의 부드러운 피부에 작은 , 노란색의 , 탄력 없는 볼록한 반점을 발견하게 됩니다 . 이러한 반점들은 시간이 지남에 따라 점점 커지며 , 피부가 주름진 것처럼 보이게 됩니다 .

눈 증상 : PXE 는 황반변성을 일으킬 수 있습니다 . 이는 시력 저하 , 시야 중앙의 어두운 반점 , 그리고 왜곡된 시야와 같은 증상을 초래할 수 있습니다 .

심장 및 혈관 증상 : PXE 는 고혈압 , 심장 질환 , 그리고 동맥경화증을 일으키는 원인이 될 수 있습니다 . 이 질환은 혈관이 굳어지고 좁아져서 혈액이 흐르는 데 어려움을 겪게 만듭니다 .

탄력섬유성 거짓황색종 (Pseudoxanthoma elasticum, PXE) 은 유전적인 질환이며 , 이는 ABCC6 유전자의 돌연변이 때문에 발생합니다 . 이 유전자는 우리 몸의 탄력 섬유를 올바르게 유지하는 데 중요한 역할을 하는 단백질을 코딩하고 있습니다 .

ABCC6 유전자는 세포의 표면에 위치하며 , 세포 외부와 내부 간에 특정 분자들을 이동시키는 역할을 합니다 . 이 유전자의 정확한 기능은 아직 완전히 이해되지 않았지만 , 연구 결과 이는 우리 몸의 탄력 섬유에 영향을 미치는 특정 분자들을 세포 외부로 이동시키는 데 관여하는 것으로 추정되고 있습니다 .

ABCC6 유전자의 돌연변이는 이 유전자의 기능을 방해하며 , 이로 인해 탄력 섬유가 제대로 형성되지 않거나 기능을 상실하게 됩니다 . 이러한 변화는 피부 , 눈 , 심장 , 그리고 혈관 등에서 탄력 섬유가 중요한 역할을 하는 조직에 문제를 일으킵니다 . 이는 결국 PXE 의 주요 증상인 피부 변화 , 시력 저하 , 그리고 심장 및 혈관 질환을 초래하게 됩니다 .

PXE 는 주로 자가돔 이상증후군으로 분류되는데 이는 부모 중 한 사람이 변형된 ABCC6 유전자를 가지고 있을 경우 그 자식에게 질환을 물려줄 수 있다는 것을 의미합니다 . 그러나 대부분의 경우 , PXE 는 새로운 유전자 돌연변이로 발생하며 , 이 경우 부모는 질환을 가지고 있지 않을 수 있습니다 . 

탄력섬유성 거짓황색종 (Pseudoxanthoma elasticum, PXE) 은 모든 인종과 성별에서 발생할 수 있는 유전적 질환입니다 . 그러나 일부 연구에서는 여성이 남성보다 이 질환을 더 자주 겪는 것으로 나타났습니다 . 이는 아마도 여성의 생물학적 특성이나 환경적 요인 때문일 수 있습니다 .

PXE 의 발병률은 정확히 알려져 있지 않지만 , 추정치는 대략 25,000 명 중 1 명에서 100,000 명 중 1 명 사이로 생각되고 있습니다 . 이는 상대적으로 드문 질환으로 분류됩니다 .

이 질환은 일반적으로 청소년기 또는 성인 초기에 증상이 시작되며 , 가장 일찍 발현하는 증상은 피부 변화입니다 . 눈과 심혈관 관련 증상은 더 늦게 나타나며 , 일반적으로 성인이 되어서야 발견됩니다 .

탄력섬유성 거짓황색종 (Pseudoxanthoma elasticum, PXE) 의 증상은 피부 , 눈 , 심장 및 혈관과 관련된 여러 다른 질환과 유사할 수 있습니다 . 이러한 질환의 예시는 다음과 같습니다 :

1. 에이스틴 (Ehlers-Danlos) 증후군 : 이 질환은 피부 , 관절 , 그리고 혈관 문제를 일으키는 유전적인 질환입니다 . 피부가 특히 신축성이 있고 쉽게 상처를 입는 것이 특징이며 , 이는 PXE 의 피부 증상과 유사할 수 있습니다 .

2. 마르판 증후군 (Marfan syndrome) : 이 질환은 뼈 , 심장 , 눈 , 그리고 혈관에 영향을 미치는 유전적인 질환입니다 . PXE 와 마찬가지로 , 마르판 증후군 환자도 심장 및 혈관 문제를 겪을 수 있습니다 .

3. 황반변성 : 이는 눈의 황반 부위가 점차적으로 손상되는 질환으로 , 중심 시력을 저하시킵니다 . PXE 환자도 황반변성을 경험할 수 있으므로 , 이 두 질환의 눈 증상은 유사할 수 있습니다 .

이러한 질환은 유사한 증상을 가지고 있지만 , 각기 다른 유전적 원인과 복합적인 증상을 가지고 있습니다 . 따라서 , 정확한 진단은 전문적인 의학적 평가와 유전 검사를 통해 이루어져야 합니다 .

탄력섬유성 거짓황색종 (Pseudoxanthoma elasticum, PXE) 의 진단은 주로 임상 증상 , 물리적 검사 , 그리고 유전 검사에 기반합니다 .

임상 증상과 물리적 검사 : 이 질환의 가장 흔한 초기 증상은 피부의 변화입니다 . 피부 샘플을 채취하여 현미경으로 검사하면 , 탄력 섬유의 이상을 확인할 수 있습니다 . 이러한 탄력 섬유의 이상은 PXE 의 주요 특징 중 하나입니다 . 눈의 문제 , 특히 황반 변성은 눈과 관련된 진단 절차에 의해 확인될 수 있습니다 . 이것은 영상 진단 기술 , 예를 들어 광학적 응고체 단층촬영 (OCT) 등을 사용하여 진행됩니다 .

또한 , 심장 및 혈관 문제는 심전도 , 심장 초음파 , 그리고 다른 심혈관 진단 절차를 통해 확인될 수 있습니다 .

유전 검사 : 더욱 확실한 진단을 위해 , ABCC6 유전자의 돌연변이를 확인하는 유전 검사가 진행될 수 있습니다 . 이 유전자의 돌연변이는 PXE 를 일으키는 주요 원인입니다 .

PXE 의 진단은 전문적인 의료 팀에 의해 이루어집니다 . 이 팀은 피부과 의사 , 안과 의사 , 심혈관 의사 , 그리고 유전학자를 포함할 수 있습니다 .

탄력섬유성 거짓황색종 (Pseudoxanthoma elasticum, PXE) 은 현재까지 근본적인 치료법이 없는 유전적 질환입니다 . 그러나 , 이 질환의 다양한 증상을 관리하고 완화하는 지원적인 치료가 가능합니다 .

피부 증상 관리 : 피부 증상에 대한 치료는 주로 증상을 완화하는 데 중점을 두고 있습니다 . 일부 환자들은 피부의 외관을 개선하기 위해 피부 수술을 선택할 수도 있습니다 .

눈 증상 관리 : 황박 변성에 대한 치료는 주로 시력을 보존하고 , 시력 저하를 늦추는 데 초점을 맞추고 있습니다 . 이는 보통 레이저 치료 , 주사 치료 , 그리고 혈관형성 억제제와 같은 약물 치료를 포함할 수 있습니다 .

심혈관 증상 관리 : 고혈압과 심혈관 질환은 약물 치료와 생활 습관의 변화를 통해 관리될 수 있습니다 . 이는 보통 식사 조절 , 운동 , 그리고 흡연 중단과 같은 건강한 생활 습관을 포함합니다 .

또한 , 일반적인 건강 관리와 정기적인 검진이 중요합니다 . 이는 피부 , 눈 , 그리고 심혈관 증상의 진행을 모니터링하고 , 필요한 치료를 적시에 시작하는 데 도움이 됩니다 .

이러한 치료는 환자의 증상 , 나이 , 그리고 전반적인 건강 상태에 따라 결정됩니다 . 따라서 , 치료 계획은 개별 환자에게 맞춤화되어야 합니다 .

https://www.derma.or.kr/new/general/disease.php?uid=3361&mod=document

https://ko.wikipedia.org/wiki/%ED%83%84%EB%A0%A5%EC%84%AC%EC%9C%A0%EC%84%B1%EC%9C%84%ED%99%A9%EC%83%89%EC%A2%85

http://www.oracleclinic.com/new/doc/disease.php?code_par=495&code_num=499

https://guri.hyumc.com/guri/healthInfo/diseaseInfo.do?action=detail&searchCondition=diseaseDiv&searchCommonCd1=0001&searchCommonCd2=12970