Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
1209 메발론산 키나아제 결핍 [고면역글로불린D증후군]
Mevalonate kinase deficiency [Hyperimmunoglobulin D syndrome]
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1208 면역결핍, 발달지연, 저호모시스테인혈증
Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia
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1207 모노아민 산화효소결핍
Monoamine oxidase deficiency syndrome
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1206 무루증, 이완불능증, 지적발달장애 증후군
Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome
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1205 선천성 니코틴아마이드 아데닌 다이뉴클레오타이드 결핍 질환
Congenital nicotinamide adenien dinucleotide deficiency disease
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1204 소뇌위축, 시력장애, 정신운동지체
Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation [CAVIPMR]
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1203 수초 희소돌기아세포 당단백질 항체관련 질환
Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody associated diseases [MOGAD]
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1202 스휘르스-호에이메이커스 증후군
Schuurs-Hoeijmakers syndrome
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1201 신세뇨관 발생이상
Renal tubular dysgenesis
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1200 신장 안결손 증후군
Renal coloboma syndrome
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1199 신장병증을 동반하는 다중심 수근골 족근골 골용해 증후군
Multicentric Carpo-tarsal Osteolysis with nephropathy syndrome
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1198 양수과다증, 거대뇌증, 증상성 뇌전증 증후군
Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy syndrome [PMSE syndrome
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1197 영아기 소뇌 망막변성
Infantile cerebellar retinal degeneration
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1196 이상형태성 얼굴 및 원위 골 이상을 동반한 신경발달 장애
Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies
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1195 이상형태성 얼굴 및 자폐증을 동반 또는 동반하지 않는 발달지연
Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism
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