안치지의 형성이상
(Oculodentodigital dysplasia, ODDD)
은 흔치 않은 유전적 장애로
,
눈
,
치아
,
손가락
,
발가락에 영향을 미칩니다
.
이 병은
GJA1
유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다
. GJA1
유전자는 콘넥신
43
이라는 갭 접합 단백질을 인코딩하는데
,
이 단백질은 세포 간의 통신을 도와주는 역할을 합니다
.
이 유전자의 돌연변이는 콘넥신
43
의 기능을 방해하며
,
이로 인해 세포 간 통신이 제대로 이루어지지 않아 여러 조직과 기관의 발달에 문제가 생깁니다
. 

주요 증상은 다음과 같습니다 .

1. 눈 : 많은 환자들에서 눈에 이상이 발견되며 , 이는 각막이 비정상적으로 얇아지는 증상 ( 마이크로코르니아 ) 부터 망막의 이상 , 백내장 , 안구 내 압력 상승으로 이어지는 녹내장까지 다양합니다 .

2. 치아 : 치아의 이상은 이 병의 또 다른 특징으로 , 치아의 크기가 작거나 , 치아 수가 적거나 , 결손된 경우가 있습니다 .

3. 손가락과 발가락 : 이 병의 가장 눈에 띄는 특징 중 하나는 손가락과 발가락의 이상입니다 . 손가락이나 발가락이 붙어 있거나 ( 증디증 , syndactyly), 손가락이나 발가락이 비정상적으로 작거나 , 얇을 수 있습니다 .

안치지의 형성이상은 유전적인 질환으로 , 주로 ADAM11 또는 GJA1 유전자의 변이에 의해 발생합니다 . 이러한 변이는 두 유전자의 기능을 올바르게 조절하는 단백질의 생산에 영향을 줍니다 .

ADAM11 유전자의 변이는 세포 접착 단백질을 생성하는 데 문제를 일으킵니다 . 이 단백질은 뇌 , 심장 , 눈 등 다양한 조직에서 중요한 역할을 합니다 . 변이가 발생하면 세포 간의 효율적인 통신이 방해되고 , 뇌 및 눈의 발달에 영향을 줄 수 있습니다 .

GJA1 유전자의 변이는 조인트린 단백질의 생산에 영향을 미칩니다 . 조인트린 단백질은 인접한 세포 사이의 연결을 형성하는 역할을 합니다 . 변이로 인해 조인트린 단백질의 기능이 이상하게 되면 , 눈 , 이빨 , 손가락 등의 발달에 영향을 줄 수 있습니다 .

안치지의 형성이상은 유전적으로 전달되며 , 대개는 자동 성모상 전도되는 방식으로 유전됩니다 . 이는 양성 돌연변이를 가진 부모로부터 유전된 변이로 인해 발생할 수 있습니다 . 그러나 경우에 따라 변이는 새로 발생할 수도 있습니다 .

물론 , 안치지의 형성이상에 대한 연구는 여전히 진행 중이며 , 정확한 모든 원인을 아는 것은 아직 어렵습니다 . 하지만 ADAM11 과 GJA1 유전자의 변이가 이 질환의 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다 . 

안치지의 형성이상은 상대적으로 희귀한 유전적 질환으로 알려져 있습니다 . 그러므로 정확한 전 세계적 유병률은 알려져 있지 않습니다 . 그러나 이 질환은 다양한 인구 그룹에서 보고되었으며 , 모든 인종과 민족에서 발생할 수 있습니다 .

안치지의 형성이상은 유전적으로 전달되는 질환으로 , 부모로부터 변이된 유전자를 상속받는 경우에 발생합니다 . 이러한 변이는 주로 자동 성모상 전도되는 방식으로 유전됩니다 . 즉 , 한 부모가 변이를 가지고 있다면 자녀에게 50% 의 확률로 이 변이를 전달할 수 있습니다 .

이 질환은 세포 접착 단백질과 조인트린 단백질의 기능 이상으로 인해 다양한 조직 및 장기에 영향을 줄 수 있습니다 . 주요 영향을 받는 부위에는 눈 , 이빨 , 손가락 등이 포함됩니다 . 따라서 안구 이상 ( 안구 탈장 , 눈꺼풀 이상 ), 치아 이상 ( 이빨의 비정상적인 모양 , 치아간 간격의 감소 ) 및 지체 발달 이상 ( 손가락의 형태 변형 , 관절 제한 ) 이 나타날 수 있습니다 .

정확한 인구 통계 정보는 제한적이지만 , 안치지의 형성이상은 전 세계적으로 발생할 수 있는 희귀한 질환으로 알려져 있습니다 . 만약 안치지의 형성이상과 관련된 증상이나 유전적 위험이 있다고 의심된다면 , 유전 상담을 받거나 전문적인 의료진과 상담하는 것이 좋습니다 .

안치지의 형성이상 (Oculodentodigital dysplasia, ODDD) 은 눈 , 치아 , 그리고 손과 발의 손가락 형태에 영향을 미치는 특징적인 증상을 가지고 있습니다 . 이러한 증상이 있는 다른 질환을 몇 가지 살펴보겠습니다 .

Hallermann-Streiff 증후군 (Hallermann-Streiff syndrome): 이 증후군은 눈 , 머리 , 얼굴 , 치아 및 비장애에 영향을 미칩니다 . 주요 증상으로는 작은 머리 , 짧고 넓은 눈 , 얇은 머리카락 , 비정상적인 치아 발달 등이 있습니다 . 이러한 특징들은 ODDD 와 일부 유사성을 가지고 있습니다 .

Mohr 증후군 (Mohr syndrome): 이 증후군은 비정상적인 손가락과 발가락 , 구강 및 얼굴 형태의 이상 , 그리고 지능 저하를 포함합니다 . 특히 , 손가락과 발가락의 이상은 ODDD 의 증상과 유사합니다 .

Ellis-van Creveld 증후군 (Ellis-van Creveld syndrome): 이 질환은 짧은 지느러미 , 흉곽 이상 , 비정상적인 치아와 머리카락 , 그리고 심장 결함을 포함합니다 . 특히 , 짧은 지느러미 증상은 ODDD 와 유사성을 가질 수 있습니다 .

Cranioectodermal dysplasia: 이 질환은 두개골 , 피부 , 치아 , 눈 , 그리고 신장에 영향을 미치며 , 이는 ODDD 의 일부 증상과 겹칠 수 있습니다 .

이러한 질환들은 유사한 증상을 가지고 있지만 , 각기 다른 유전적 원인과 복합적인 증상을 가지고 있습니다 . 따라서 , 진단은 전문적인 의학적 평가와 유전 검사를 통해 이루어져야 합니다 . 

ODDD 는 특징적인 물리적 증상을 통해 진단될 수 있습니다 . 이에는 눈 , 치아 , 그리고 손가락 및 발가락에 대한 이상이 포함됩니다 . 특히 , 눈의 이상 ( 예 : 굴절 이상 , 눈꺼풀의 이상 등 ), 치아의 이상 ( 예 : 구조적 이상 , 치아 수의 감소 등 ), 그리고 손가락 및 발가락의 이상 ( 예 : 합지증 , 지느러미의 단축 등 ) 이 대표적인 증상입니다 . 또한 , 가족력을 통해 이 질환의 유전적 특성을 파악할 수 있습니다 . 더욱 정확한 진단을 위해 유전적 검사가 필요하다면 , GJA1 유전자의 돌연변이를 확인하는 유전자 검사를 할 수 있습니다 . 이 유전자의 돌연변이는 ODDD 를 일으키는 주요 원인입니다 .

ODDD 는 현재까지 근본적인 치료법이 없는 질환입니다 . 대신 , 증상을 관리하고 완화하는데 초점을 맞춘 지원적인 치료가 이루어집니다 . 예를 들어 , 눈의 문제를 관리하기 위해 안과 의사의 도움을 받을 수 있으며 , 치아의 문제를 관리하기 위해 치과 의사와 협력할 수 있습니다 . 또한 , 손가락 및 발가락의 문제를 위해 정형외과 의사의 치료를 받을 수 있습니다 . 골격 이상을 완화하기 위해 물리 치료 , 작업 치료 , 그리고 / 또는 수술이 필요할 수 있습니다 . 이러한 치료는 환자의 증상 , 나이 , 그리고 전반적인 건강 상태에 따라 결정됩니다 . 마지막으로 , 환자와 가족에게 이 질환에 대한 교육과 상담이 제공될 수 있습니다 . 이는 환자와 가족이 질환을 이해하고 , 적절한 의료 결정을 내릴 수 있도록 돕는 중요한 부분입니다 .

https://www.autismspeaks.org/sites/default/files/100_day_kit_korean.pdf

https://www.gne.go.kr/upload_data/board_data/workroom/137290552104485.pdf

https://www.kbedu.or.kr/bbs/data/kbedu_or_kr/ins_bbs2/06_%ED%95%B4%EC%99%B8%EC%97%B0%EC%88%98_%EC%82%B0%EC%B4%8C%EC%9C%A0%ED%95%99_%EA%B2%B0%EA%B3%BC%EB%B3%B4%EA%B3%A0%EC%84%9C.pdf

https://namu.wiki/w/%EC%9E%90%ED%8F%90%EC%84%B1%20%EC%9E%A5%EC%95%A0?rev=1125

https://www.youtube.com/watch?v=_IVekcFRgGk

https://www.medicalworldnews.co.kr/news/view.php?idx=1510958699

https://www.youtube.com/watch?v=U1jfFglzfE4