작성자 : GRDN

작성일 : 2022.07.06 / 조회수 : 375

희귀질환은 일반적으로 환자 수가 매우 적어서 질환 관련 정보의 부족 등으로 진단이나 치료가 어려운 질환을 일컬으며, 나라마다 희귀질환을 정의하는 기준에는 조금씩의 차이가 있다. 우리나라에서는 2016년 12월 시행된 「희귀질환관리법」 제2조에 따라

‘유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환’으로 정의하고 있다. 희귀질환은 국제보건기구(WHO)에 따르면 전 세계적으로 약 5,000~8,000개의 질환이 보고되었고[1], 우리나라에서도 약 1,000개 정도의 질환이 있을 것으로 추정하고 있다.

전 세계적으로 바이오기술이 발전하면서 질환에 대한 진단 건수 또한 증가하고 있으나, 희귀질환의 경우에는 희귀질환에 대한 정보 및 전문가의 부족, 임상 양상의 복잡성 등으로 여전히 확진까지 평균 7.6년이 소요된다고 보고된 바 있으며[2], 80%정도가 유전질환이라고 알려져 있어 진단 시 환자 본인뿐 아니라 가족 trio 검사 등이 추가로 필요한 경우도 있어, 희귀질환은 진단뿐 아니라 그 결과에 대한 유전 상담의 필요성에 대해서도 최근 주요 이슈로 언급되고 있다.

특히 우리나라의 경우 의료서비스 체계로 편입되기 위해서는 질환에 대한 확진이 필수적이므로, 그동안 진단 자체가 어려웠던 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 치료 기회가 제한되거나 치료를 받더라도 경제적 부담으로 중도에 포기하여 적시에 치료를 받지 못해 중증질환으로 발전되는 경우가 발생하기도 하였다. 그러므로 희귀질환에 대한 정확한 진단, 적절한 치료 기회 보장에 대한 국가 차원에서의 지원 문제는 그동안 환자들의 주요 미충족 수요(Unmet needs)로 꾸준히 제기되어 왔다[3].

희귀질환 미진단 프로그램은 미국 NIH의 UDP(Undiagnosed Diseases Program), 유럽 EC 등 주요 선진국에서 이미 시행하고 있으며, 최근 두 차례의 국제회의를 거쳐 각국의 정부기관, 대학, 병원, 연구소 등의 희귀질환 전문가들로 구성된 UDNI(Undiagnosed Diseases Network International)를 설립하였다[4]. UDNI는 매년 정기적인 국제회의를 통해 국가별 미진단 프로그램 현황 및 진단 지원 사례, 데이터 등의 활용방안 등을 공유하고 있다. 또한, 희귀질환의 진단 및 치료제 개발 등을 위한 연구 데이터로 활용하기 위해 국제협력이 매우 중요하다는 공감대가 형성되면서, 2011년에는 IRDiRC(International Rare Diseases Research Consortium)를 설립하는 등[5,6] 이미 전 세계적으로 미진단 프로그램의 운영과 자료 공유에 대한 움직임이 매우 활발한 상황이다.

이에 국립보건연구원에서는 2017년 시범사업을 통해 국내 희귀질환 미진단 프로그램 체계를 구축하고, 2018년부터 본격적으로 희귀질환 미진단 지원사업을 시행하게 되었다.