작성자 : GRDN

작성일 : 2022.07.06 / 조회수 : 359

현대의 첨단 의료시스템에도 불 구하고 자신의 병명도 진단받지 못한 채 고통을 겪고 있는 환자들이 있다. 바로 미진단 희귀질환자이다. 환자수가 적고 질환에 대한 정보를 접하기 어렵기 때문에 이들은 진단과 적절한 치료를 받지 못한 상태로 난민처럼 여러 병원을 떠돌게 되는데, 조사에 따르면 미국의 환자들은 3번 이상의 오진을 경험하고, 확진에 이르기까지 평균 7.6년이 소요된다. 이러한 의료난민(undiagnosed medical refugee)으로의 진단 방랑(diagnostic odyssey)이 장기화됨에 따라 환자들의 경제적 의료비 부담과 더불어 사회적 소외감, 신체적/정신적 고통은 계속 악화되고 있는 실정이다.

미진단 희귀질환자는 적절한 전문 의료진을 찾지 못하거나, 부적절한 검사방법 및 부정확한 검사 해석에 의한 주요 원인뿐 아니라 희귀질환자의 임상적 양상이 복잡(phenotypic variability) 하거나 진단 유전체 정보(diagnostic genetic information)의 부재로 정확하게 진단을 받지 못하고 있는 것이 현실적인 문제이다. 따라서 상세불명 희귀질환에 대한 임상-유전체 자료를 체계적으로 축적·기록화하는 것이 필요하며, 이러한 정보를 바탕으로 미진단 환자들의 진단과 병인 파악을 위해 국가 간 연구협력을 강화하고네트워크 기반의 임상-유전체 정보 공유 활성화가 중요하다. 이 글에서는 현재 진행되고 있는 미진단자 진단지원 프로그램 및 국제희귀질환 지원 네트워크 등 연구 동향을 소개하고자 한다.