작성자 : GRDN

작성일 : 2022.06.16 / 조회수 : 1,291

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CDKL5는 cyclin-dependent kinase-like 5의 약자로 X 염색체에 유전자가 있는 단백질입니다. CDKL5 유전자는 정상적인 뇌 발달을 위한 연결을 형성하는 데 필수적인 단백질을 만들기 위한 지침을 제공하며, 돌연변이는 단백질 수준의 결핍을 유발합니다.

CDKL5 결핍증의 영향을 받는 대부분의 어린이(약 90%가 여아)는 생후 첫 몇 개월에 시작되는 발작으로 고통받습니다. 대부분은 걷거나 말하거나 스스로 먹을 수 없으며 많은 사람들이 휠체어에 갇혀 모든 것을 다른 사람에게 의존합니다. 많은 사람들은 또한 척추측만증, 시각 장애, 감각 문제 및 위장 장애로 고통받습니다.

CDKL5 유전자는 정상적인 뇌 기능에 필수적인 단백질을 암호화합니다. 유전자의 돌연변이는 일반적으로 유전되는 것이 아니라 자발적인 '데노보' 발생입니다. 초기에 CDKL5 돌연변이는 뇌성 마비와 자폐증으로 진단된 어린이들에게서 발견되었으며, 그 결과 나타나는 장애는 레트 증후군의 조기 발병 발작 변이형으로 분류되었습니다. 이것은 현재 별개의 X-연관 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 독립적인 임상적 실체로 알려져 있으며, 따라서 고유한 특징을 가진 별개의 장애입니다. 2020년 1월, CDKL5 결핍 장애는 세계 보건 기구에서 공식적으로 ICD10 코드(G40.42)를 부여받았습니다.