글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
1236	15번 염색체 장완의 중복 증후군 15q duplication syndrome	코드없음	없음
1235	16번 염색체 장완의 결손 증후군 16q deletion syndrome	코드없음	없음
1234	17번 염색체 장완의 결손 증후군 17q deletion syndrome	코드없음	없음
1233	19번 염색체 단완의 결손 증후군 19p deletion syndrome	코드없음	없음
1232	2번 염색체 단완의 중복 증후군 2p duplication syndrome	코드없음	없음
1231	2번 염색체 장완의 결손 증후군 2q deletion syndrome	코드없음	없음
1230	3번 염색체 단완의 결손 증후군 3p deletion syndrome	코드없음	없음
1229	4번 염색체 단완의 중복 증후군 4p duplication syndrome	코드없음	없음
1228	CUX1 유전자 변이 CUX1 gene mutation	코드없음	없음
1227	DLL1 관련 질환 DLL1-related disorder	코드없음	없음
1226	DOCK8 유전자 변이 또는 결손 DOCK8 gene mutation or deletion	코드없음	없음
1225	GATAD2B와 연관된 신경발달장애 GATAD2B associated neurodevelopmental disorder[GAND]	코드없음	없음
1224	GRIN2B 관련 발달지연 GRIN2B related developmental delay	코드없음	없음
1223	KIF11 관련 맥락막망막병증, 소두증, 정신지체 KIF11 related chorioretinopathy, microcephaly, mental retardation	코드없음	없음
1222	LRBA 결핍 LRBA deficiency	코드없음	없음