임상의를 위한 루게릭병 환자관리안내서

ALS란 무엇인가

루게릭병의 증상

운동신경과 이와 관련된 질환

ALS의 감별

조직 및 세포 수준에서의 병태 생리적 특징

ALS의 신경학적 평가 및 의학적 관리법

가. ALS를 의심해야 할 때

나. ALS의 신경학적 평가

다. ALS와 유사한 질환

라. ALS 진단 시 유의사항

마. ALSFRS-R Score

바. ALS 환자 증상 관리

사. ALS 치료제

ALS 환자를 대하는 자세

가. ALS 환자의 삶의 질

나. 진료일에 대한 준비

다. 간호를 하는데 알아야 할 필수 사항

라. 기타 특수한 사항

언어장애와 연하장애 치료법

가. ALS 환자의 언어 특징

나. ALS 환자의 언어 능력 평가

다. ALS 환자의 언어 장애 관리법

라. ALS 환자의 연하 장애와 그 관리법

5. ALS 환자의 연하 장애 재활 요법

ALS 질환에서 재활이란

연하 장애 재활 요법

6. ALS 환자의 영양 관리

ALS 환자의 영양학적 문제점

ALS 환자의 영양 관리

건강 보조식품

7. 물리 치료 요법

물리치료의 의미

환자의 상태 평가

ALS 환자의 진행단계에 따른 물리치료의 역할

역으로 진행되는 재활치료

합병증 예방법

물리치료의 다학적 접근법

유산소 및 근력강화 운동

8. ALS 환자의 단계별 운동 요법

ALS 질환과 운동

단계별 운동요법

자주하는 질문

9. 작업 치료 요법

가. 작업치료의 의미

나. 식사하기

다. 옷입기

라. 목욕하기

마. 화장실 이용하기

바. 실내 환경 개조하기

10. 호흡기 치료 요법

ALS의 자연사

호흡기 기능 측정하기

치료법

11. 보조 공학

보조 공학 사용 시 고려할 사항

다양한 보조공학 이용하기

12. ALS 환자의 사회적 활동

ALS 환자를 위한 교육과 상담

ALS 환자를 위한 요양 보호 시설을 고려해야 할 때

Advance directive documents

완화의료(Palliative Medicine) 및 호스피스

13. ALS 환자의 심리 진단과 심리적 지지

신경 심리학적 이상 증상

ALS 환자의 신경 심리학적 이상 증상

ALS 환자의 감정 장애

14.  ALS 환자를 대할 때 고려할 윤리적 주제

진단 결과 안내 및 의사 결정

임상 시험

경관 식이

호스피스 케어

15. 말기 ALS 환자 관리

말기임을 나타내는 지표

말기 증상에 따른 관리법

말기 환자에게 주의 할 것

16. 한의학적 치료법

가. 침치료

나. 약침치료

다. 매선치료

라. 한약치료

제1장. ALS란 무엇인가

가. ALS의 증상

1) 초기증상

① 손발 마비증상: 근육 떨리는 증상, 굳는 느낌, 힘이 빠집니다.

② 혀와 목 근육이 약해짐(구마비): 말하기, 씹기, 삼키기가 어려워집니다.

2) 전신증상

① 체중감소, 피로, 과잉반사, 신체부조화

② 보행불가, 서있기 힘듦, 식사하기 어려워집니다.

③ 보조기 없이 호흡하기 어려워집니다.

3) 합병증: 폐렴, 호흡곤란이 걸리기 쉬워집니다.

나. 운동신경과 이와 관련된 질환

1) 운동신경의 종류

① 일차운동신경(하위운동신경, LMN)

- 척수와 뇌간에 존재

- 사지와 연수근육에 직접 연결

② 이차운동신경(상위운동신경, UMN)

- 대뇌피질의 중심전회에 존재

- 하위운동신경과 연결

- 인간 행동을 주재, 계획, 조절, 통합하는 개념을 아우름

2) 운동신경 관련 질환

ALS(UMN+LMN)

PMA(progressive muscular atrophy; 순수 하위운동신경장애)

PLS(primary lateral sclerosis; 순수 상위운동신경장애)

PBP(progressive bulbar palsy)

pseudobulbar palsy

ALS는 상위운동신경과 하위운동신경의 동시다발성 병변을 갖는 것이 특징입니다. Pseudobulbar palsy는 대부분 CVA나 다발성 경화증에 의하며 연수 상위의 병변으로 안면근, 교근, 사지의 마비, 정신장애 등을 수반합니다. 최근 신경생리학적 검사가 발달되면서 ALS 환자의 최대 절반에서 전전두엽성 인지 기능의 장애가 병발하며 심한 경우는 FTD(Frontotemporal Dementia)가 병발함이 알려졌습니다.

다. ALS의 감별

ALS는 90-95%가 특정 원인이 없이 산발적으로 발생하며 일부 가족력을 갖기도 하고, 괌, 서뉴기니, 일본 기이반도 등 서태평양 지역의 지역적 특이성을 갖기도 합니다.

<도표1. 원인에 따른 ALS의 분류>

1) 가족성 ALS 환자의 특징

ALS 환자의 5-10%가 가족성 ALSdla

산발적으로 발생하는 ALS 환자에 비해 10-20세가량 빠른 발병

가족끼리 발병 시기가 비슷함

유전적 원인 요소에 대한 연구는 아직 미약한 수준임

대부분의 경우 상염색체 우성 유전이며 유전자가 있더라도 발현되지 않을 수 있음

SOD1(superoxide dismutase 효소 생성) 유전자 돌연변이가 가족력적 ALS 환자의 20%에서 발견됨

SOD는 활성산소를 제거하는데 매우 중요하며, SOD의 결핍으로 독성 물질이 세포 내에 축적되고 이는 ALS 환자의 2%를 설명하는 원인인자임

산발적 ALS보다 3배 빨리 진행되며 주로 북미권에 많으며 병변이 LMN을 주로 침범함

2) 지역적 ALS 환자의 특징

괌, 서뉴기니, 일본 기이(紀伊) 반도등 서태평양지역에서 주로 발생

괌의 원주민(Chamorros)은 파킨슨-치매 복합적 발병

미국의 산발적 ALS보다 50-100배 높은 유병률

신경독소 가설이 유력함

신경독소에 대한 일회성 노출은 인자에 대한 노출-발병이 동시에 일어나고 원인 인자가 제거되면 진행을 멈춤

3) 산발성 ALS 환자의 특징

전체 ALS의 90%를 차지함

신체에 국소적으로 발병하여 병변이 지속적으로 확산됨

상위운동신경과 하위운동신경 병변이 동시에 발생하며 병변은 연접한 운동신경으로 연속적으로 확산됨

대뇌 피질과 척수 수준에서 각각 독립적으로 신경손상이 발생하며 이는 점차 확산됨

생리적으로 연계된 기능을 하는 세포들은 신경퇴행질환이 있을 때 함께 파괴됨

진행속도는 개인별로 차이가 있으며 초기 진행이 빠를수록 조기 사망함

4) ALS의 유전 인자

가족력적 ALS 중 유전자 ‘SOD1, TARDP43, angiogenin, FUS, FIG4등’에 의해 발병하는 경우가 30%

새로 발견된 ‘UBQLN2와 C9ORF72’는 통상적으로 통용되는 유전자는 아니나 가족력적 ALS의 30%를 차지함

유전인자는 여러 가지가 존재하며, 모든 ALS가 이러한 유전자에 의해 발현되는 것은 아님.

DNA 자체에 대한 변화 보다는 후성 유전학의 중요성이 강조되며, 후천적인 DNA 및 RNA 대사가 중요시됨

라. 조직 및 세포 수준에서의 병태 생리적 특징

동시다발적인 근육 소실은 근육을 지배하는 하위운동신경(척수전각세포)과 피질척수신경세포의 파괴로 인합니다. 결과적으로 하위운동신경과 연결된 척수 측삭의 신경섬유의 소실이 원인이 됩니다.

사진 상 대뇌 피질에서 pyramidal motor neuron의 소실과 피질하에서 척수의 경화가 관찰되며 뇌 MRI 상 prefrontal gyrus의 위축, T2 혹은 FLAIR 영상에서 피질척수경로의 고음영의 소견이 관찰됩니다.

1) 환경적 위험 인자

ALS의 비유전적 원인은 규명되지 않음

확실한 위험인자는 흡연으로 유일함

미식축구 선수들과 이탈리아 축구 선수들에게서 높은 발병률 보였으나 ALS와의 관련성을 밝힐 근거는 미약함

기타 살충제, 제초제, 중금속(납, 수은, 카드뮴 등), 전자기장/방사능, 미세먼지/섬유가 위험 인자로 주목됨

몸집이 큰 생선이나 깊은 바다에서 잡힌 생선의 과량 섭취로 인한 수은 중독도 위험 인자로 추측됨

제2장. ALS의 신경학적 평가 및 의학적 관리법

ALS를 의심해야 할 때

주로 환자에게 통증 없는 위약감이 서서히 일어나는 경우에 의심할 수 있으며 위약감은 한 부위에서 시작해 양쪽 및 신체 다른 부위까지 퍼져나갑니다. 초기 증상으로는 손과 발 등 사지에 어깨나 엉덩이 등 신체보다 많이 발현됩니다. 대부분의 초기증상은 하위운동신경의 손실로 인한 증상이지만, 드물게 상위운동신경 손실로 인한 증상도 나타납니다. 초기 ALS 환자는 근신경전도 검사를 통해서도 오진의 경우가 많으므로 신중하게 지켜볼 필요가 있습니다. 특히 정중신경병증, 척추 골극에 의한 신경압박 등을 ALS로 오진하여 불필요한 수술을 하지 않도록 주의하는 것이 좋습니다.

1) 하위운동신경 손실 증상

위약감

근위축

숨가쁨

근육 경련

2) 상위운동신경 손실

근육 긴장

근육 제어 장애

감정실금 및 불안정

불수의적으로 갑작스럽게 사지를 움직임

다리 끔

3) 연수 장애

구음 장애

연하 장애

감정 실금

4) 비전형적인 증상

머리 떨굼

등 통증

호흡 곤란

ALS의 신경학적 평가

1) ALS의 진단을 위한 검사

모든 환자에게 통하는 ALS 진단 알고리즘은 없으며 임상적 진단의 명확성, 현재 증상의 특성 등의 요인에 의해 검사를 결정합니다. 위양성 진단을 최소화하면서 최대한 빠르게 환자를 식별할 수 있는 검사가 좋습니다.

① EDX (근전도 + 신경전도검사)

ALS의 비정상적 패턴을 확인

다른 진단의 특징을 확인

근전도, 신경전도 분포에서 활동적이며 만성적인 탈분극 및 재분극이 일어남

② 호흡능력 평가 (FVC, Forced Vital Capacity. 강제 폐활량)

진단과 예후평가 동시의 목적으로 실시함

좌위시와 앙와위시의 FVC를 측정

앙와위 FVC가 좌위 FVC보다 10% 이상 감소하는 것은 횡격막의 위약을 나타냄

다. ALS와 유사한 질환

1) 자가면역 운동신경병증

① 다초점성 운동신경병증과의 감별점

위축 없는 위약감

분절 패턴이 아닌 신경패턴의 위약감

② 중증근무력증과의 감별점

눈꺼풀 감김 및 복시 등의 눈 증상

저작, 구음, 연하장애 수반

2) 염증성 근병증

하위운동신경 손실형 ALS와 유사

IBM(포함체 근육염)과는 근육 생검을 통해 감별함

케네디 병과는 유전자 검사를 통해 감별함

히라야마 병과는 Dynamic MRI 촬영을 통해 감별함

3) 상위운동신경 손실형 ALS와 유사한 질환

HSP (유전성 뇌성마비)

경추성 척수병증

부신백질이영양증

HTLV-1 감염

다발성경화증

시신경 척수염

척수압박

라. ALS 진단 시 유의사항

검사상 ALS 진단이 확실하다면 지체 없이 환자에게 알려야 합니다. 단, 환자나 가족들과 공감을 나누며 그들의 자율성과 가치관을 존중해야 합니다.

마. ALSFRS-R Score

ALS 환자들의 신체적 기능을 나타내는 지표로 다음과 같은 항목이 있습니다. ALSFRS-R Score와 폐기능을 통해 현재 증상의 정도와 예후 판별 가능하며 평균적으로 ALSFRS-R Score는 한 달에 0.6점 정도 하락하는 것이 일반적이나 미국 FDA의 루게릭 가이드라인에 따르면 루게릭환자가 진행함에 따라서 한달 평균1.03 정도씩 ALSFRS 점수가 감소합니다.

호흡량은 정해진 기준은 없으나 기존의 폐질환 여부는 미리 알아보는 것이 좋습니다.

심리사회적 문제 : 환자의 기분, 휴식, 가정, 직업 등

수면 : 움직이지 못함으로써 발생하는 통증, 우울, 야뇨, 야간 호흡불편감 등

통증 : 흔한 2차적 문제. 주로 관절부위 문제

연수 : 영양 문제, 연하장애, 구음장애, 타액과다분비, 감정실금

호흡 : 호흡부전, 좌위호흡, 야간 호흡 불편감, 분비물 배출 어려움

일상생활 : 글쓰기, 옷 입기, 위생, 기구사용 등

움직임 : 넘어짐, 물건 옮기기, 걷기, 계단 이용하기, 침대에 눕기

기타 : 대소변, 성기능, 면역 등

바. ALS 환자 증상 관리

증상관리 목표는 ‘수면의 연장’이 아니라 ‘삶의 질’을 향상 시키는 것입니다.

1) 영양학적 측면의 이상

위내시경 검사를 통해 확인할 수 있음

10% 이상의 체중 감소가 있음.

식사 중 기침 및 숨막힘 증상이 있음.

바륨 연하 검사나 후두경 검사 상 침투나 흡인의 흔적 보임

저작, 연하 장애로 인해 식사 시간이 2배 이상 늘어남

소화된 음식물 상태가 변화함

2) 호흡적 측면의 이상

BIPAP 사용

예측 FVC가 50% 미만으로 감소하거나 날숨에 탄산이 많을 경우 tracheostomy 고려.

사. ALS 치료제

1)  Rilutek 리루텍

FDA 승인을 받은 유일한 ALS 치료제

수명 연장율 약 10%

환자 기능 회복엔 효과가 없음

1달에 $1000 이상의 고비용이 듬

복용 환자 중 피로감이 증가하는 경우도 있으며, 지속적인 간 기능 검사를 요함

앞으로 ALS 치료법에 대한 지속적인 임상 실험과 연구가 필요하며, 임상 실험에 자격이 되거나 참여하길 원하는 ALS 환자들에게 적극적으로 기회를 주어야 합니다.

제3장. ALS 환자를 대하는 자세

ALS 환자의 삶의 질

ALS 환자에게 삶의 질은 매우 중요하며 전문분야 협력 클리닉이 바탕이 된다면 삶의 질은 매우 좋아질 수 있습니다. 전문분야 협력 클리닉은 ALS 전문 의료진 뿐만 아니라 운동치료사, 영양사, 간호사 등 연계 되어있는 분야의 전문가들을 포함합니다.

1) ALS 환자 관리의 세 가지 원칙

① 치료

② 삶의 질

③ 간병인에 대한 관심

2) ALS를 처음으로 진단 받게 되는 날 환자 대처법

ALS를 처음으로 진단 받게 되는 날은 환자와 보호자에게 충격이 크기 때문에 적절한 대처가 중요합니다. 간호사도 ALS의 전반적인 경과를 파악하고 있어야 하며, 처음 ALS 진단 받은 환자와 같은 경우 ALS 협회나 단체에 소속 되는 것이 정보교환과 정서 안정에 도움이 됩니다. 환자 재진일 예약과 같은 경우 환자에게 직접적으로 해줄 치료가 없다고 하더라도 진단 이후로부터 2~6주 안에 재진일 을 잡는 것이 좋은데, 이는 환자에게 심리적인 안정감을 줄 수 있습니다.

나. 진료일에 대한 준비

환자 진료일에 앞서 해당 환자의 차트를 확인하여 예전의 평가 척도와 진료일의 평가 척도를 비교하여 환자의 상태 변화를 관찰합니다. 이때 가장 중요한 척도로 ALSFRS-R이 기본이 되며 환자의 호흡, 말하기, 삼키기, 손과 팔의 움직임, 하지와 몸통의 움직임, 계단 오르내리기 및 걷기 등과 같은 질문을 통해 환자의 상태 평가가 가능합니다. 이 상태 평가를 통해 환자의 영양상태도 파악이 가능하며, PEG tube를 적용할 것인지의 여부를 판단하기 전에 먼저 척도 평가가 우선되어야 합니다.

1) 진료 일에 측정되어야 되는 기본 사항

환자의 활력징후

몸무게

FVC (노력성 폐활량)

환자에 대해 정리된 차트

2) 환자를 위한 필요 사항

각 연계 치료 과와의 의사소통을 위해 FVC, ALSFRS-R, PEG 여부 등의 기본적 상황이 차트에 잘 기입되어야 함

처음 진료일 이후의 예약일과 기타 안내사항 등은 문자로 안내해 주는 것이 좋음

환자 치료 이후 관계된 과의 의료진 및 치료사가 모두 모여 환자의 상태에 대해 회의 하는 것이 필요함

회의를 통해 환자의 상태를 파악하여 필요한 처치(PEG, T-tube, 약 처방, 보장구 처방 등)가 어떤 것이 있는지 결정함

다. 간호를 하는데 알아야 할 필수 사항

1) 호흡치료

호흡수, FVC, MIF, 수면의 질을 평가해야 함

임상적으로 FVC, FEV1(1초간 노력성 호기량)이 의미있음.

환자의 호흡수가 분당 20번 이상이거나 호흡 시 부호흡근(SCM, 사각근 등)을 이용해 호흡을 하는 경우, 호흡기내과 전문의에게 의뢰하여 기본적인 폐기능 검사 이외의 검사를 시행하여 다른 처치가 필요한지를 살펴야 함

수면 중 호흡 저하가 있는 경우 자주 깨고 아침 기상 시 매우 피로하며, 보행 시 두통이 발생하고 코골이 등이 갑자기 발생하거나 심해짐. 악몽을 꾸거나 사고력에 문제가 생기는 경우도 많음. 이러한 경우 보통 비 침습적인 치료로 BiPAP(non-invasive ventilator)가 추천됨

2) 영양관리

보통 식욕저하, 연하곤란 등을 동반하며 식사량이 많이 줄게 되며 이는 몸무게 감소로 이어짐

몸무게 감소는 환자 상태 평가 및 예후를 예측에 중요한 척도

환자와 보호자에게 적정량의 칼로리를 섭취할 것을 권고해야 함

ALS 진단 전보다 1000kcal에서 많게는 4000 kcal를 더 필요로 하기 때문에 식이 조절이 매우 중요함

고칼로리 음식 섭취를 위해 섭취하는 모든 음식에 버터나 크림을 가미한 소스를 첨가하는 것이 도움이 됨

사정상 외래 방문이 어려운 경우 연하장애가 심하지 않더라도 관을 통한 음식 공급을 하는 것이 환자의 예후에 도움이 됨

3) 운동치료(물리치료)

낙상 방지

환자가 한번 넘어진 경우에는 계속 넘어지게 될 가능성이 높음

심한 팔위약이 있는 경우 없는 경우 보다 넘어지게 될 가능성이 높음

근육 위약이 경미한 정도에서 중증도로 변화하는 시점에 넘어질 가능성이 높음

환자 본인도 자신의 상태에 대해서 정확히 인지하지 못하는 경우가 많으므로 미리 주의를 주는 것이 중요함

낙상 방지를 위한 제안

지팡이나 워커, 휠체어 등의 보조기를 유도하는 것이 좋음

병원에 테스트용 보조기 장비를 두고 시험 삼아 사용하게 하면 보조기 사용을 자연스럽게 유도할 수 있음.

4) 작업치료

일상 생활 훈련은 매우 어렵고 에너지를 많이 요구함

생활 속에서 일상생활 훈련을 할 수 있게 하는 방법의 예

소변기나 변기전용의자를 침대 곁에 두기

식사평가 도구 세트의 사용

욕실이나 화장실에 안전 손잡이의 설치

5) 사회적 활동

환자에게 사회적 활동을 할 수 있는 커뮤니티 제안

보호자나 환자에게 정서적인 안정감을 주기 위해서는 환자와 보호자의 말을 경청하고 최대한 부드럽게 설명하며, 환자에게 가이드라인을 제공하되 강요하지 않는 것이 중요함

6) 언어, 연하 치료

언어치료 : 환자에게 말할 때 천천히 그리고 발음을 또박또박 정확히 하도록 유도함. 얼굴을 대면하고 환자의 표정을 보면서 어떤 말을 하려는 지 이해하려는 것이 중요하며, 필요시 말하려는 단어를 쓰게 하여 의사소통을 유도함.

연하 치료 : 마르고 딱딱한 음식은 대체적으로 삼키기 힘들며, 부드럽고 수분이 많은 음식이 섭취가 용이함. 음료와 같은 경우, 물과 같이 점성이 없는 음료는 연하장애를 오히려 유발할 수 있으며, 과실음료나 요거트 등의 음료가 삼키기 좀 더 용이함.

7) 환자 교육에 필요한 정보를 담고 있는 외국 사이트

ALS Association : www.ALSA.org

Muscular Dystrophy Association : www.als-mda.org

ALS Therapy Development Institute : www.als.net

Les Turner Foundation : www.lesturnerals.org

ALS World Wide : www.alsworldwide.org

NIH lit of drug trials : clinicaltrials.gov

Patients Like me : www.patientslikeme.com

라. 기타 특수한 사항

1) 사전의료의향서

본인이 의사결정을 할 수 있을 시기에 병의 진행 등에 대비하여 이후의 치료 여부를 지속할 것인지 등을 사전에 기록한 의향서

의료대리인은 개인이 건강에 문제가 생겨 일시적 또는 영구적으로 치료에 대한 결정을 하지 못할 경우 대리인이 대신 치료 여부를 결정토록 하는 제도

2) 성생활

부부간의 교감이나 성생활은 적절히 시행되면 만족감을 주어 삶의 질을 높일 수 있음

어려울 경우에는 포옹 등의 가벼운 신체적 접촉 등을 통해 서로의 교감을 느낄 수 있게 함

3) 호스피스

적절한 시기에 빨리 이용하면 환자와 보호자, 가족에게 높은 삶의 질을 제공할 수 있음

4) 인공호흡기 결정

기관 절개술은 환자나 보호자의 요청이 있거나 FVC가 50% 이내일 경우에 고려

기관 절개술은 너무 빨리 또는 너무 늦게 시행 되어서는 안 됨

기관 절개술 시행 이후에 보호자나 간병인은 호흡 치료사나 의사로부터 ventilator 사용법에 대해서 충분히 숙지를 해야 하며, 기관절개술을 하더라도 환자의 호흡근이 서서히 작동을 못할 수 있게 된다는 사실을 알고 있어야 함

기관절개술 이후에는 보호자나 간병인의 세밀한 관찰이 필요함

5) 간병인에 대한 관심

간병인의 처치는 환자의 삶의 질에 매우 중요한 영향을 미침. 따라서 간병인에게 관심을 가지고 삶의 질에 대해서 같이 고민해 주는 것이 중요함

간병인도 그들의 여가 시간을 적어도 일주일에 한번 이상을 보낼 수 있어야 함

그들의 친구들과의 관계를 계속 유지시켜야 함

간병인의 건강에 관심을 가져야 함 (수면, 식사 등의 부족함 등)

ALS 협회와 같은 관련된 단체 등을 통해 궁금증을 해소하고 정서적인 안정감을 얻게 독려해야 함

심리학자, 사회복지사, 성직자, 내과의사 등의 전문가를 통해 심리적인 안정감을 얻을 수 있게 해야 함.

제4장. 언어장애와 연하장애의 치료법

ALS 환자의 언어 특징

ALS 환자에서 목소리의 변화는 대개 경직형과 이완형이 병발합니다. 증상으로는 부정확한 자음 발음, 음 높이의 획일화, 발화의 끊김, 음소의 늘어짐이 있으며 대게 짧은 문장만 말할 수 있습니다.

① UMN의 손상: 경직형, 과반응성 반사, 부자연스러운 입과 얼굴 움직임,       모음 발음의 왜곡

② LMN의 손상: 이완형, 반사저하, 위축, 혀와 구개의 무력

③ 목소리의 변화

이완형: 과잉 비음, 부족한 성량, 흡기음이 들림, 발음 중 코를 통해 공기가 새어나감

경직형: 쉰 목소리, 부자연스러운 목소리, 저하된 음고, 과도하게 힘이 들어감

ALS 환자의 언어 능력 평가

언어능력과 삼킴 기능의 평가를 위한 도구로  Clinical Bulbar Scale (CBS)가 있습니다.

① 발음

호흡, 발성, 표현, 소리의 울림 등 4가지 아형의 평가

혀의 움직임과 어조를 평가: 강직형에서 혀는 가운데가 불룩 솟고, 이완형에서는 섬유속 연축을 동반하여 혀가 넓고 편평하게 펴짐

② 목소리

간단한 문장이나 수 분 동안 읽을 수 있는 대화문을 읽게 하여 평가

UMN, LMN 손상의 정도를 평가

UMN 손상의 특징은 강직으로 인한 간헐적인 인두경련, 거칠고 부자연스러운 중간 중간 끊기는 목소리

과잉비음은 일반적인 특징, 심한 경우에 일부 자음 발음에서 코를 통해 공기가 새어나감

‘buy Bobby a puppy’를 코를 막은 상태/막지 않은 상태로 소리 내어 읽게 함으로써 과잉비음이 있는지 없는지를 구별

과잉비음이 있는 경우, 코를 막지 않은 상태에서 자음 [b,p]는 비음[m]으로 발음됨

환자는 구강내압을 올리지 못해 [b,p] 등 폐쇄음을 내기 힘듦

콧구멍 아래에 거울을 연결하여 거울에 김이 서리는지 관찰하여 비강의 공기 누출을 관찰

ALS 환자는 강직 혹은 이완성 약화로 구개를 들어 올리지 못해 차폐음 발음 시 비공을 통한 공기 누출을 보임

③ 발음의 명료성

주어진 상황과 문맥에서 의미를 추론 가능한 이해가능성과는 다른 개념

상황이나 문맥이 주는 정보를 배제함

Speech Intelligibility Test를 이용

5~15개의 단어로 구성된 11개의 연속된 문장으로 구성

환자가 소리 내어 읽은 내용을 검사 자가 얼마나 잘 알아들었는지(문맥에서 추론 가능한 내용을 배제하고) 평가

④ 의사소통 효과성

Communicative Effectiveness Survey

특정 환경(시끄러운 차안), 역할분담 등의 조건에서 원하는 메시지를 얼마나 잘 전달하여 검사 자와 의사소통 할 수 있는가 평가

이는 연수의 손상 초기 징후들을 잘 반영함

보완대체의사소통이 필요한지 판단

⑤ 언어 퇴행의 단계 (Yorkston)

stage1: 지각할 만한 언어 장애가 없음

stage2: 언어 장애가 있으나 알아들을 수 있음

stage3: 알아듣기가 곤란

stage4: 언어 능력 미약, 보조적인 의사소통 도구가 필요

stage5: 의미있는 말하기 기능이 소실

ALS 환자의 언어 장애 관리법

1) 보상 전략

이해 가능도가 감소했을 때 말 하는 속도를 늦추고 각 단어를 말할 때마다 손가락을 두드리는 등 신호를 줌

말판을 사용

주위 환경이 조용할 때 의사 표시

환자가 예/아니오(눈깜박임)로 대답할 수 있는 질문 유도

2) 음성 기억

환자가 목소리를 잃기 전, 자주 사용할 만한 문구들을 미리 녹음

ALS 환자의 연하 장애와 그 관리법

1) 연하(삼킴)의 단계 및 원리

연하 동작을 위해서는 구강 준비기/구강기-인두기-식도기 세 단계가 필요하며 총 8-10초 정도 소요됩니다. 또한 삼킴이 시작되기 전에 반드시 구강 내에서 음식 종괴(인두로 삼키기 위한 음식물 덩어리)의 준비가 이루어져야 합니다.

① 구강 단계 (Oral phase): 수의적 조절

② 인두 단계 (Pharyngeal phase): 불수의적 반사

③ 식도 단계 (Esophageal phase): 불수의적 반사

2) 연하 장애

연하곤란이란 삼키는 기능에 문제가 생긴 상태이다.

① 발생률: 총 87% (Oliver 1996)

② ALS 환자의 29%가 연하곤란 (AHRQ report)

③ 식도 단계 (Esophageal phase): 불수의적 반사

3) 연하 장애 관리

정확한 사태 파악이 우선시 되어야 합니다.

① 비디오 투시검사를 통한 구강인두기능 평가

② 식이의 변형 (점도 증진제 사용)

③ 경추 신전근 약화 보상 : 목 보조기, 턱 당기기

④ 호흡근 약화와 동반된 빈 호흡으로 삼킴에 필요한 시간이 충분치 않을 경우에는 NIPPV(Nasal intermittent positive pressure ventilation) 고려

⑤ 5-10%의 체중감소는 다른 식이 방법을 시도해야 하는 영양 위험지표.

① 비디오 투시 검사

삼킴 과정과 관련된 해부학적 구조(구강, 인두, 후두, 식도)와 그들의 움직임, 조화 등을 관찰 할 수 있습니다.

기도 흡인의 원인을 확인하고 치료적인 접근을 동시에 할 수 있습니다.

방사선 노출의 위험이 있으나 그 정도가 크지 않으며 다른 방사선 검사와 비교해도 받아드릴 수 있는 수준으로, 검사 시 기도흡인 되는 바륨도 비교적 안전한 것으로 알려져있습니다.

② 식이의 변형

전분, 젤라틴, 시판 농후제, 된 채소 퓨레/과일 퓨레, 된죽, 유아용 쌀 시리얼

주의: 떡 찰밥등 끈적끈적한 음식, 잡곡밥처럼 여러 질감이 있는 음식, 크래커처럼 입안에 흩어지는 음식, 가루음식은 연하장애식으로 적당치 않음

③ 경추 신전근 약화 보상

목 보조기, 턱 당기기

턱 당기기: 경추가 신전되면 기도가 열려 흡인의 가능성이 높아지게 된다. 반면 턱을 당기게 되면 인두와 기도 사이에 각이 생겨서 기도 흡인의 빈도가 줄게 됩니다. 이와 동시에 전경부의 근 긴장이 약해지면서 삼킴을 원활하게 해주며, 혀뿌리부와 인두후벽 사이의 공간이 좁아져 삼킴 전에 식괴가 기도로 흘러 들어가는 것을 막아줄 수 있다는 장점이 있습니다.

④ 그 외 안전 교육

기침이나 기도폐색을 예방하기 위해 소량의 음식과 물을 조금씩 나누어 삼키도록 교육

계량컵이나 계량스푼을 사용

턱을 당긴 상태에서 삼키는 것이 안전함

PEG 후에도 소량의 기호 음식은 경구섭취 하도록 함으로써 환자의 만족도를 높임 (주의: 흡인의 위험이 있음)

환자는 삼킬 때 에너지 소모가 크고 근피로가 빠르게 오므로 소량의 부드러운 음식을 자주 나누어 먹이도록 해야 함

연하 곤란으로 인한 침 분비 과다가 있을 경우 환자가 의식적으로 좀 더 자주 삼킬 수 있도록 교육하는 것이 좋음

피부 부착용 패치, 침샘 주사, 흡입기를 이용한 흡입 권장

유제품 섭취 금지

구강 건조를 방지

초기에는, 근피로가 빨라져 오래 씹을 수 없게 되므로 딱딱한 음식은 먹을 수 없음

⑤ PEG의 적절한 시기

기관절개술 이전에 이른 위루관의 착용이 권장됨

영양 보충제를 함유한 경구 음식물 섭취에도 불구하고 지속적인 체중 감소가 있을 경우 위루술을 고려

수명을 연장 시킬 수는 없으나 환자의 삶의 질을 향상시킴

기호 식품은 경구로 섭취하되 일반식이나 약은 위루관을 통해 간편하게 섭취

제5장. ALS 환자의 연하 장애 재활 요법

ALS 질환에서 재활이란

1)	일반적인 재활치료

관절 구축 예방

근력 강화 운동

보조기 사용

2)	호흡 재활치료

호흡 근육 강화

폐 탄력성 유지

분비물 제거

호흡보조기 사용

3) 연하 장애 및 의사소통장애 재활

나. 연하 장애 재활 요법

1) 행동요법 보상기법

앙와위

① 앙와위를 취하면 기도가 식도보다 위쪽에 오게 됨으로써 삼킴 과정에서 발생할 수 있는 흡인의 가능성을 줄여줍니다. 특히 구역질반사가 지연되거나 구강에서 인두로 식괴의 이동이 어려운 경우에 유용합니다.

② 처음에 30도 정도의 각도에서 시작하여 점차적으로 90도(좌위)까지 진행합니다.

식후 좌위의 유지

① 위 식도 역류를 줄여주어 이에 따른 역류성 식도염을 예방할 수 있습니다. 식후 2시간동안 60도 이상의 각도를 유지하도록 합니다.

2) 행동요법 직접치료

상부 성문 삼킴법(supraglottic swallow)

① 연하 전/중/후에 기도입구를 막아 흡인을 방지하는 방법

② 인두연하 지연되었거나, 성대폐쇄가 늦거나 감소된 환자

깊이 숨을 들이마시고 숨을 멈춥니다.

숨을 멈춘 상태에서 음식물을 넣습니다. (기관절개튜브가 있으면 막는다.)

음식물은 삼키는 동안 계속해서 숨을 참습니다.

삼킨 직후에 기침을 합니다.

③ 숨을 참으면 성문이 폐쇄되고 성문하부의 압력이 상승하여 결과적으로 기도내압이 증가하기 때문에 식괴가 기도로 들어가기 어렵게 됩니다.

멘델슨법(Mendelson maneuver)

① 삼킴 과정에서 손으로 갑상연골을 만져서 갑상연골이 가장 높은 위치에 왔을 때 꽉 조이듯이 하면서 그 상태로 2초간 유지합니다.

② 후두거상과 윤상인두근의 열림을 도와줍니다.

노력 삼킴법(effortful swallow)

① 평상시와 같이 삼키되 혀와 목구멍을 단단히 조이듯이 하면서 삼키게 합니다. 이렇게 단단히 조일 때 목의 근육이 긴장되는 것을 외부에서도 볼 수 있으며 이 방법을 턱 당기기와 병행하면 더욱 효과적입니다.

반복 삼킴법(double swallow)

① 일단 식괴를 삼킨 뒤 여러 번 삼킴을 되풀이하여 인두 잔류물을 제거하는데 도움이 됩니다.

3) 행동요법 촉친기법

삼킴 반사 촉진수기

① 갑상연골의 아래쪽에 손가락을 이용하여 피부를 문질러 줌으로써 삼킴 반사를 유발시킵니다.

감각자극(tactile-thermal stimulation):

① 설압자나 후두경을 이용하여 심부 인두의 미뢰, 혀뿌리부, 연구개, 내측 인두 괄약근 등의 구조물을 자극하여 설 기저부의 후퇴, 연구개의 상승, 인두 연동운동, 윤상인두근의 열림 등을 유발합니다.

② 온도 자극을 병행하기 위해 후두경을 차갑게 만들어 사용하기도 하며 각얼음(ice cube)를 구강에 넣어주어 얼음이 녹으면서 나오는 소량의 물이 삼키반사를 유발하도록 할 수도 있습니다.

4) 연하 재활 요약

삼킴 곤란 환자에게 적용될 수 있는 보존적 치료법

섭식시의 자세교정

감각 자극의 증진

삼킴 기전과 관련된 근육의 강화를 위한 운동법

점도나 재질의 조정을 통한 식이조제

전기 자극이나 생체 되먹임

필요에 따라 경관식이와 보조 장치를 사용

중증도에 따른 대처

경증 연하장애: 식사 시에 머리 위치 조절 및 식이 조절

연하장애가 진행되어 악화된 경우

① 보조 경관식이

② 전기자극

③ 비위관(NG tube), 위루술(PEG)

제6장. ALS 환자의 영양 관리

ALS 환자의 영양학적 문제점

ALS 환자의 70% 이상이 정상적인 영양 상태를 유지하기 어렵습니다.

음식 섭취가 어렵고, 에너지 소비가 정상인보다 약 10%정도 많음

필요한 경우, 적절한 영양 개입을 통해 영양 부족과 탈수를 방지해야 함

식사 시간이 너무 길어지는 것은 환자, 보호자 모두에게 악영향임

상지 위약감

저작․연하장애

식욕부진

피로

타액과다

미각변화

변비

호흡곤란

체중감소

탈수

영양장애

호흡 ․ 면역악화

ALS 환자의 영양 관리

영양 불충분으로 인한 체중 감소를 막기 위한 식이 개선이 필요

20-30분 이상의 식사시간은 저작·연하장애를 시사하므로 먹기 쉬운 형태로 변형할 필요가 있음

고체·액체 혼합식품은 위험함

고칼로리를 섭취할 수 있는 식단 필요

하루에 8-9컵의 수분을 섭취하여야 함

탈수로 인한 증상으로는 갈증, 입마름, 핍뇨, 변비, 타액의 점성증가가 있으며 핍뇨, 변비는 탈수를 더욱 가속화시킴

변비 유발요인으로는 액체 섭취 제한, 저 섬유소 식이, 물리적 활동 감소, 약물, 약화된 복근 등이 있으며 이때는 섬유소 섭취보다 수분 섭취가 우선되어야 함

섬유소 섭취는 성인 남자의 경우 38g, 성인 여자의 경우 25g 이상 섭취해야 함

고섬유소 식품으로는 곡물, 콩, 과일, 채소, 호두 등이 있음

<참고> *G-tube 삽입

‘ 에너지 섭취량 ≤일일 총 에너지 소비량‘ 인 경우 되도록 G-tube를 빨리 하는게 좋음

연하곤란 해결, 식사시간 단축, 피로감 완화, 더 나은 섭취, 변비 개선

200~500cc씩, 20-35분 이상, 하루 3-5회

공장루술은 위식도 역류가 심한 경우에 고려함

PEG 식사 시 20~30분 이상하여야 오심, 경련, 복부팽창, 설사 등을 예방

FVC 50% 미만은 전신 마취 후 시술 하는 것이 바람직함

건강 보조식품

ALS의 정확한 병인은 밝혀지지 않았지만, 여러 연구에 근거한 몇 가지 원인으로는 산화 반응, 칼슘 불균형, 염증 과정, 글루타메이트 독성, 미토콘드리아 불능, 세포 골격이상 등이 있습니다. 이러한 원인에 맞는 건강 보조 식품은 권장하는 편입니다.

제7장. 물리 치료 요법

물리치료의 의미

물리치료는 몸의 기능을 보존, 회복시키고 움직임을 향상시키는 등의 치료효과를 얻고자 하는 시술을 의미합니다. 물리치료사는 치료 전에 각 환자의 병력 청취와 이학적 검사를 정확히 실시하여 치료 목표를 세운 이후에 시술을 시행해야 합니다.

환자의 상태 평가

ALS는 운동 뉴런의 퇴행으로부터 오기 때문에 점차 진행되는 근위약, 근육 위축, 강직, 관절 운동 범위 제한, 심폐기능 제한, 통증 등의 증상이 나타날 수 습니다. 진행 정도에 따라 환자의 상태는 다르기 때문에 평가를 정확히 하는 것이 중요하며, 근력검사, 관절가동범위 검사, 보행 분석, 감각평가, 운동기능, 근육 협응 평가 등을 시행하게 됩니다. 이를 평가하기 위한 척도로는 ALSFRS-R, TUG, Tinetti Balance score 등이 있습니다.

1) TUG(Timed Up and Go) Test 일어서서 걷기 검사

검사를 위해서 팔걸이의자, 테이프, 스톱워치가 필요하다. 대상자는 팔걸이의자의 등받이에 엉덩이가 닿도록 바른 자세로 앉습니다. 대상자가 쉽게 알아볼 수 있도록 3m 떨어진 거리에 테이프나 다른 표시를 해 놓습니다. 치료사는 “가세요.” 라는 지시를 하고 대상자는 지시를 받자마자 앉은 자세에서 일어나서 3m를 걸어 표시된 지점을 돌아 제자리로 돌아오는 과제를 수행 하는데, 이때 편한 신발을 신고 보통 걸음으로 걷게 합니다. 대상자가 과제를 수행하는 동안 치료사는 시간을 측정합니다. 대상자가 앉아 있거나 일어설 때, 앉을 때 팔걸이를 사용하는 것은 허용 될 수 있습니다. 또 평소에 보행보조 도구를 사용한다면 보조도구를 사용해 과제를 수행할 수 있지만 다른 사람의 도움을 받아서는 안 됩니다.

보통 10초 이내로 수행할 수 있으면 정상으로 판단하고 약간 장애가 있는 경우 경우 11-20초 정도 소요되고, 20초 이상 걸리면 보행 시 도움이 필요하다고 평가합니다.

2) Tinetti balance test 티네티 균형검사

팔걸이가 없는 딱딱한 의자에 앉게 한 상태에서 시행하며 총 13점 만점으로 합니다.

의자에서 일어나기	도움없이 못 일어나는 경우 팔을 짚고 일어나는 경우 팔을 짚지 않고 일어나는 경우	0 1 2
일어난 순간 균형 잡기	불안정한 경우 안정적이나 약간의 도움이 필요 안정적인 경우	0 1 2
일어난 상태에서 균형 잡기	불안정한 경우 안정적이나 약간의 도움이 필요 안정적인 경우	0 1 2
환자의 옆구리를 찔렀을 때의 반응	넘어지려 하는 경우 비틀거리거나 무언가를 잡으려고 하는 경우 안정적인 경우	0 1 2
눈을 감게 했을 때	불안정한 경우 안정적인 경우	1 2
360도 돌았을 때	불안정한 경우 안정적인 경우	1 2
앉을 때	불안정한 경우(의자위로 털썩 떨어지는 등) 팔을 이용해 앉거나 행동이 자연스럽지 못한 경우 안정적인 경우	0 1 2

ALS 환자의 진행단계에 따른 물리치료의 역할

1) 보행이 가능한 경우

진행정도에 따라 걷는 동작이 느려지거나 보상적 움직임을 하게 됩니다.

예) 불수의적 움직임, 족지보행, 계상 보행, 트렌델렌버그 보행, 몸통 굽힘의 증가, 몸통 회전의 감소 등.

위의 예)와 같은 보행을 하는 경우, 낙상의 위험성이 커지며 환자의 에너지 소비량이 높아지게 됩니다.

스트레칭 및 침범당하지 않은 근육의 강화를 물리치료의 목표로 함

과도한 사용으로 인한 근육의 피로를 완화시키며 현재의 운동패턴을 유지하는 것을 목표로 함

계단 오르내리기의 훈련 또한 필요하며, 보조기 착용도 권장됨

2) 보행이 불가능한 경우

장기간의 좌식 생활이 지속되면 압력 때문에 통증이 증가하며, 하지 쪽으로는 부종이 발생되기 쉬움

근육이 점차 위축됨에 따라 체중은 근건의 염좌를 발생시키는 원인이 됨

강직증상은 통증을 유발하는 원인이 되며, 환자는 요통이나 오십 견등을 주로 호소함

따라서 물리치료는 통증, 피부손상, 부종, 강직 등에 초점을 맞춰야 함

역으로 진행되는 재활치료

다른 질병과 달리 ALS는 근육의 위축이 점차적으로 진행되므로 휠체어 -> 워커 -> 지팡이로 진행되는 순방향 재활이 어렵습니다. 재활치료는 뇌졸중 등의 다른 질병과 달리 역으로 진행됩니다. 예를 들어 발목관절보조기(AFO)를 착용하는 환자에게 지팡이 또는 워커, 나아가 휠체어를 제공하는 순으로 이루어지게 됩니다.

합병증 예방법

점진적인 근육위축의 후유증에는 관절 구축, 피부 궤양의 압박, 낙상, 호흡문제, 삶의 질 저하 등이 있음

특히, 호흡문제는 ALS환자를 사망에 이르게 하는 주된 원인 중 하나기 때문에 철저히 신경을 써야 함

심부정맥혈전증으로 인한 폐색전이 문제가 될 수 있으므로 이를 예방하기 위해서는 자주 체위를 바꿔주어야 하며, 흡인성 폐렴의 예방을 위해서는 머리 쪽 베드를 높게 올려주어야 함.

낙상을 예방하기 위해 걸을 때 장애물이 있는지 확인하여 위험 요소를 제거하여야 함, 또한 보조 기구를 이용함으로써 피로 도를 최소화해야 함

물리치료의 다학적 접근

1) 보행보조기

지팡이, 목발, 워커 등.

지팡이는 ALS 초기 단계에 주로 쓰임

일반 지팡이는 지탱부분이 최소한의 도움이 필요할 때 사용됨

발이 4개인 지팡이는 다른 지팡이보다 훨씬 안정적임

목발은 사용할 때 협응 능력과 높은 에너지를 요구하기 때문에 ALS 환자에게 권장되지 않음

워커는 지면과 접촉면이 넓어서 다른 보조기구에 비해 매우 안정적임

바퀴가 달린 워커가 없는 것에 비해 피로 도를 줄여줌

2) 환자 이동도구

이동이라 함은 한 장소에서 다른 장소로의 이동을 말함, 예) 침상->휠체어, 휠체어->승용차

이동판: 환자의 하체의 힘은 부족하나 상체는 힘이 있으며 앉은 자세에서 균형을 잡을 수 있는 경우에 사용함

보행벨트: 환자의 견갑대에 부하를 주지 않고 이동 시킬 수 있는 도구임

이동보조용 디스크(pivot transfer): 환자 혼자 힘으로 일어날 수 없으며, 발을 좌우로 옮겨서 움직일 수 없는 경우 보조용 디스크를 이용하여 회전의 원리를 이용해 환자를 이동시킴

Hoyer lift: 환자의 체간 위약이 심화되고, 앉은 자세 균형도가 저하되어 이동시의 지시사항을 따르기 어려운 경우 기계적인 리프트를 이용하여 환자를 이동시킴

3) 통증

점차 움직임이 줄고 앉아있는 시간이 늘어남에 따라서 통증은 더 증가함

물리치료로 스트레칭과 관절 가동범위를 늘리는 운동을 시행해야 함

햄스트링 또는 목 어깨 쪽 근육에 마사지를 시행하면 통증을 줄일 수 있음

수동휠체어보다 전동휠체어가 권장됨

이는 자동으로 다리를 올리는 기능을 사용하여 햄스트링의 긴장을 완화하고 요통을 줄일 수 있으며, 상대적으로 쿠션이 있어 푹신하기 때문에 압력으로 인해 발생하는 통증도 완화시킬 수 있기 때문임

침상안정을 오래하는 환자의 경우 다리의 높이를 수시로 올리거나 머리 위치를 다르게 하여 압력을 줄이는 것이 필요함

4) 관절가동성

관절가동성의 저하는 관절 움직임의 저하, 강직, 근육이 짧아진 상태로 자세가 유지됨으로써 생김

특히 어깨와 발목의 관절가동성의 저하가 임상적으로 문제가 됨

어깨의 경우 쉽게 동결 견으로 발전할 수 있음

발목의 족저굴곡 상태로의 고정은 발목교정기를 끼기 어려운 상태를 만들기 때문에 보행장애를 좀더 빨리 유발시킬 수 있어 주의해야 함

유산소 및 근력강화 운동

유산소 운동은 점차 체중이 빠지는 환자에게는 권장되지 않음

환자들은 운동을 하지 않으면 그 기능이 상실된다고 생각하여 과도하게 운동을 하는 경우가 많은데, 적절한 칼로리 섭취가 되지 않은 상태에서의 과도한 유산소 운동은 오히려 근육 위축을 가속화 시킬 수 있음

따라서 운동량은 환자의 상태에 맞게 적당히 시행되어야 함

적당한 운동량은 할 수 있는 운동량 최대치의 절반 정도만 시행하는 것임. 또는, 운동 종료 이후 일상생활 중에 통증이나 피로를 느끼지 않는 정도임

적당한 운동량이 지켜진다면 환자의 통증은 경감되고 피로도는 줄어들며 삶의 질은 향상될 수 있음

제8장. ALS 환자의 단계별 운동 요법

ALS 질환과 운동

대부분의 ALS 환자에게는 근육경련, 근육다발수축, 뻣뻣함, 피로의 증상이 나타납니다.

1)	운동에 대한 연구

논문도 많지 않고, 상반된 결과를 나타내는 연구도 많음

예) ALS 기능척도 저하 둔화시킴. Drory, 2001 RCT (n=25) - slower decline ALSFRS, Ashworth at 3 mos, trend at 6 mos

동물 실험으로 수명 연장 확인함

예) Transgenic SOD1 mice treadmill 10 treadmill no exercise - prolonged survival Kirkinezos, 2003

운동 강도가 중요하며 고강도의 운동은 해로움

예) Worse high intensity exercise Mahoney, 2004

저항성 운동은 유익

예) V. Dal Bello-Hass et al Nerurology 2007 88:2003-2007

무작위 조작 실험군을 이용함. 매일 스트레칭운동과 저항성 운동 1주일에 3회 (3X a week) 시행 후 비교, 총 27명의 환자 대상

운동이 궁극적으로 는ALS 병의 진행에 영향을 주지는 않을지는 모르지만 운동을 통해 신체 운동기능의 향상과 일정기간 동안의 근력강화, 신체부분을 사용하지 않는 데서 오는 나쁜 영향을 예방할 수 있습니다. (예를 들면 근육 구축)

환자의 독립적인 생활 유지를 위해 개인별 재활 운동 프로그램이 필요합니다.

2) 운동의 장점

육체적, 정신적 부양책

스트레스로부터 강해지고, 운동하는 동안 휴식의 기회를 얻을 수 있음

미사용으로 발생하게 되는 근육 위축을 예방

가동력 유지기간의 연장

심혈관계 건강 유지

3) 운동 지침

언제나 자신에 맞는 운동을 전문가와 상담해야 함

운동 프로그램은 주기적으로 계속 수정해야 함 (주당 1회 또는 매일)

운동은 천천히 부드럽게 해야 함

5초간 스트레칭 자세유지하고 반동을 이용하지 않아야 함

근육 경련이나 통증이 생기면 운동 시작 전에 잠시 쉬어야 함

할 수 있을 만큼 반복 횟수를 정하고 편안하게 시행해야 함

피로를 막기 위해 운동 중 어느 때나 필요하면 쉬어야 함

운동 전에 적어도 한 시간 전에 식사하는 것이 좋음

운동은 통증을 유발하지 않아야 하며 유발될 경우는 즉시 중단해야 함

다음과 같은 피로 증상이 있으면 항상 운동은 즉시 중단해야 함

① 숨이 참

② 과도한 경련

③ 비이상적인 다한 증상

과운동의 징후

① 운동 후 2시간 이상 지속되는 관절 또는 근육의 통증

② 심한 피로

③ 근력 감소

④ 관절가동범위의 감소

4)	운동 프로그램 처방

① 근력강화운동

한 set 당 12회 반복으로 충분함.

30분의 몸 전체부위 스트레칭과 수동적 능동적 관절가동범위운동도 포함되어야 함

호흡부전을 대비하여 유연성운동을 할 때는 반드시 깊게 숨쉬기 운동도 함께 시행해야 함

약의 효과를 아는 것도 중요하므로 약의 조류와 투여량을 바꾸는 것에 따라 운동프로그램에 미치는 영향도 고려해야 함

환자 운동을 잘 기록하는 것이 좋음

예) 운동 날짜, 시간, 운동종류, 강도와 기간, 약물복용 내역, 휴지기 심박수, 혈압, 과거 운동력, ADL, 의사 및 전문가와의 대화를 통한 정보

근력강화운동은 근력약화 속도에 영향을 주지는 못하며, 근력이 많이 떨어진 근육에는 적합하지 않음 단지 근육을 사용하지 않아서 근육활성도가 떨어지는 것은 막으려는 목적임

무거운 무게를 드는 웨이트 트레이닝의 경우 과사용. 피로, 일시적 혹은 영구적 근육 손실을 유발할 수 있으므로 아주 가벼운 무게만 사용해야 함

② 유산소 운동

유산소운동은 3회/주로 하루걸러 시행

시박동과 호흡속도를 증가시킬 수 있는 모든 운동이 포함됨

대표적으로 걷기, 수영, 자전거타기가 있음

반드시 운동 전에 전문가와 상의해야 하고, 운동을 하면서 질병이 진행됨에 따라 그 상황에 맞게 수정하여야 함

수영은 ALS 초기에 할 수 있는 대표적인 유산소운동임

수영은 운동 손상을 최소화할 수 있으며, 자유롭게 움직이면서 운동 시 에너지 소모량을 줄일 수 있음

수영장의 물 온도는 근 경련과 조기피로를 예방하기 위해 따뜻해야 함

걷기프로그램은 시간을 여유 있게 천천히 진행해야 함

처음 2주는 15분간 주 3회 걷기로 시작하여 3주째에 20-30분으로 시간을 늘림

걷기는 균형감각을 유지하는 환자에 있어서 초기에 가장 좋은 운동임

③ 스트레칭 운동

운동은 매일, 통증이나 경직이 가장 적을 때 실시

운동에 앞서 따뜻한 물로 샤워를 하거나, 핫팩이나 초음파 같은 온열치료를 사용해도 좋음

스트레칭 운동을 하기 전에 충분히 이완해야 함

운동은 서서히 하며, 관절 가동 범위는 편안하고 약간의 저항감이 느껴지는 범위 내에서 시행함

스트레칭하고 난 후 관절이나 근육을 천천히 휴식기의 길이로 되돌리기 전에, 스트레칭의 마지막 위치를 10-30초 정도 유지하는 것이 좋음

총 스트레칭 운동프로그램은 20분 이내로, 각 스트레칭은 5초 정도 시행하며 반복하여 10회 정도까지 실시 가능함

단계별 운동요법

1) 1단계

일상생활과 움직임에 독립적인 상태

① 정상적인 육체활동 가능

② 약해진 부분의 관절은 능동적인 관절가동운동, 스트레칭 운동 가능

③ 이환되지 않은 정상근육에는 가벼운 아령 등을 이용한 저항성 근력 강화운동 처방

④ 최고 강도 이하의 유산소운동(수영, 걷기, 자전거타기 등) 가능

주의: 과 사용과 피로를 피한다.

2) 2단계

중등도의 전신 위약 및 일상생활과 움직임에 독립성이 약간 떨어진 상태

① 적절한 보조 장비 및 보조기를 사용

② 스트레칭 운동 가능

③ 정상근육은 능동적인 관절가동운동, 근력강화운동 처방

④ 환자가 할 수 있다면 유산소운동도 추가

⑤ 약해진 부분의 관절은 능동적 보조 관절 가동범위 운동 및 수동적 관절 가동범위 운동 가능

3) 3단계

위약이 진행, 아직은 보행이 가능한 상태,

① 일상생활 적응장비 사용

(예: 발목보조기, 부목, 전기 동력 높이조절의자 등)

② 부드러운 재질의 목 보호대로 목 근육을 보호

③ 먼 거리 여행할 경우에는 휠체어를 이용

수동 관절 가동 운동 처방 - 특히 어깨 관절

유산소 운동 처방 - 자전거, 풀장 걷기

집안 환경 변경 - 목욕탕, 램프 설치, 손잡이 설치

4) 4단계

하지 위약이 심하고, 상지 위약은 중등도

① 휠체어를 이용하여 보행

② 신체 구축을 막아주기 위해 능동관절범위운동 처방

③ 정상부위 근육에는 근력강화운동, 관절가동범위운동 가능

④ 자세 변화와 신체부위에서 압력에 유의

기중기 사용

5) 5단계

위약이 심한 상태로 이동 및 일상생활에 도움이 필요

① 통증이 심해지면 온열치료, 전기자극치료 가능

② 목 보호를 위해 반경성 보호대를 사용

안전한 이동, 적절한 자세 등의 교육 필요

수동 관절 가동 운동 가능

6) 6단계

전적 의존 상태

① 자주 몸의 자세를 바꾸어주고 몸에 균일하지 않은 압력이 가해지는 것을 막아주기 위해 패드를 압박부위에 대주며, 다리의 정맥의 울혈을 예방해주어야 함

② 통증을 조절해 줄 필요가 있음

③ 목 근육 약화로 인한 고개 떨구기 관리 필요

자주하는 질문

① Q. 모든 근육이 다 약해지나요?

A. 그렇지 않습니다. 예를 들면 안구 근육, 방광과 배변조절은 가능합니다.     성기능 역시 정상이며 심장과 장관계도 약해지지 않습니다. 손상되지 않는 신경세포들이 있기 때문에 지적능력, 시각능력, 청각, 미각, 후각, 피부 감각은 정상입니다. 실제로 운동 능력이 현저히 저하된 강태에서도 지적능력이나 감각능력은 정상입니다.

② Q. 왜 운동이 중요할까요?

A. 수면연장이 가능하며 삶의 질을 향상 하며, 경직(spasticity)을 감소시킵니다. 특히 근육 중 더 강한 근육을 강화하며 기분 전환의 역할도 합니다.

제9장. 작업 치료 요법 (Occupational therapy)

작업치료의 의미

작업 치료는 환자의 작업 활동 참여를 통한 삶의 질과 건강 향상을 도모하는 것이 목표입니다.

환자가 일상 생활에서의 활동에 참여할 수 있게 하는 것이 목표

작업치료사(Occupational therapist)는 정신적, 육체적 장애가 있는 환자가 일상생활 활동을 회복, 계발, 유지시킬 수 있도록 돕는 역할을 함

또한 기본적인 운동 기능의 회복뿐만 아니라, 기능의 영구적인 소실에 대해 보완하는 역할을 함

식사하기

손목 굽힘과 손바닥 뒤집는 힘이 부족한 환자는 얼굴 쪽으로 접을 수 있는 스푼이나 포크가 필요 함

스푼, 포크 등의 식기는 커다란 원통형의 손잡이가 있고 구부릴 수 있는 것이 좋음

컵 등의 식기는 스티로폼이나 플라스틱 재질로 가벼우며 빨대를 고정시킬 수 있어야 함

음식물이 흘러내리지 않도록 막아주는 테두리가 있는 접시가 좋음

멀리 있는 물건을 집을 수 있도록 도와주는 집게나 그릇을 고정시켜 주는 점착성의 받침판이 있는 것이 좋음

포크와 나이프가 결합된 것도 상황에 따라 유용함

손목과 전완을 고정해 줄 수 있는 보조기를 사용하는 것이 좋음

옷 입기

바닥에서 바지를 집을 때는 집게를 사용하며 손의 힘이 약한 경우는 손목에 부착하여 사용함

바지 양쪽에 고리를 매달아 집어 올리기 쉽도록 함

지퍼에는 낚싯줄이나 열쇠고리를 매달아 올리기 쉽도록 함

단추는 벨크로로 대체

신발은 끈 대신 벨크로로 대체

양말 신기 보조 기구도 있음

목욕하기

다음과 같은 의료기기를 이용하면 유용함

이동식 목욕통 벤치(transfer tub bench)

손잡이 바(grab bar)

높낮이가 조절 가능한 보조 의자

Roll-in shower stall

Rolling shower chair

Tub slider system

화장실 이용하기

앉았다 설 수 없는 환자의 경우 용변기의 높이를 조절할 수 있는 변기를 사용하면 유용함

다음과 같은 의료기기를 사용하면 유용함

Bottom wiper, 비데

카테터 (남성용 탈착형 카테터)

실내 환경 개조하기

휠체어가 지나갈 수 있도록 통로와 문을 넓힘

문 또는 문턱 제거

계단을 없애고 이동식 경사로를 사용

화장실에 잡을 수 있는 바(bar)를 설치

용변기 높이 조정

밀어서 열고 닫을 수 있는 샤워 칸막이 사용

제10장. 호흡기 치료 요법

ALS의 자연사

호흡부전은 ALS 환자의 가장 큰 사망 원인으로 ALS 환자에게 불편함의 근본이되며 삶의 질을 저하시킵니다.

ALS 환자의 호흡문제 첫 진단 시기는 FVC 50~80% 정도

- 1달에 1~5%정도씩 감소함

- 횡격막 증상으로 시작되는 ALS는 2% 정도이며, 예후가 불량함

심각한 호흡기 감염은 10~20%정도 나타남

호흡 불충분으로 사망하는 ALS 환자는 전체의 60% 정도

20%는 폐질환(폐렴)으로 사망

연수 부전, 상기도 폐쇄 등도 호흡저하를 유발함

- 주된 원인은 ‘CO₂의 축적’ & ‘저산소증’

- CO₂의 축적이 과하게 되면 피로, 기면, 혼수, 불안, 환각 동반함

호흡장애 기전

: 횡격막신경 부전 → 부적절한 흉곽내 압력 → 폐포 환기량 감소

호흡장애의 조기 징후

: 자려고 누운 직후 수 분 동안의 숨참 증상

: 앙와위에서 횡격막의 역할이 더 커짐

: 기좌호흡은 불면, 피로, 아침 두통 유발

호흡장애가 진행되면 ALS 말기에는 휴식기에도 호흡곤란 발생

: Noninvasive ventilation (NIV) 사용 고려

호흡기 기능 측정법

1) 호흡기 기능을 측정하는 방법

빠르고 피로를 유발하지 않으며 모든 환자에게 동일한 측정법이어야 함

무증상성 환자도 면밀하게 병력청취를 해야 함

2) FVC

ALS환자의 횡격막 기능을 측정하는 가장 흔한 대표적 측정 방법

좌위상태에서 측정. 앙와위 측정값도 참고로 같이 측정

ALS 환자의 경우 두 값이 10% 이상 차이가 남

입 주변 근육의 힘에 따라 FVC 값이 차이가 날 수 있음

심한 연수장애가 있는 경우 Slow vital capacity 측정으로 대체함

호흡부전을 조기에 발견해내기엔 어렵다는 단점이 있음

3) 조기 호흡부전의 측정법

① MIP(Maximum Inspiratory Pressure)

FVC의 유의미한 감소가 있기 4~6개월 전에 감소가 나타남

60cm H2O 이하는 호흡부전

강한 입 근육이 필요한 단점이 있음

②. SNP(Sniff Nasal Pressure)

40cm H2O 이하는 호흡부전

수면 중 호흡

: 앙와위로 REM 수면시 호흡이 더 어려움 → 야간 산소 불포화

→ 횡격막 약화

흡기의 문제

: CO₂축적 및 호흡곤란

: FVC, MIP, SNP 측정

호기의 문제

: 기도 분비물 세척 부전, 흡인성 폐렴

: MEP, PCF 측정

: PCF < 2.7L/s 인 경우 문제가 있다고 판단함

* SNP, 앙와위 FVC : 다른 방법으로 기좌호흡을 설명할 수 없을 때 측정

* PCF : 연하장애 환자의 기도 세척능력 측정

치료법

호흡기 치료의 목적은 호흡을 보조하고 무기 폐를 예방하며 횡격막을 강화시키고 기도를 세척하는 것입니다. 인플루엔자 및 폐렴구균 예방접종을 미리 하고 구강을 청결하게 하도록 위생에 특별히 신경 써야합니다. 호흡기의 문제는 CO₂의 축적이 주요한 문제이기 때문에 O₂공급은 직접적 해결법은 아니며 수반하는 폐질환이 있는 경우에는 O₂의 공급이 필요합니다.

1) 기도 분비물 세척 부전시 항콜린제 사용

저항성이 있는 경우 이하선과 악하선에 보튤리눔 독소 B를 주사

심한 경우에는 침샘에 방사선을 조사

2) MIE(Mechanical insufflation / Exsufflation) devices

PCF를 20% 이상 증가시킴

증상을 경감시키고 이차 폐 감염을 감소시킴

점액을 감소시킴

심각한 연수질환이 없는 안정된 ALS환자에게 효과적임

3) Breath stacking

들숨을 짧게 여러 번 마시어 폐를 최대치로 채운 후 숨을 내쉬는 방법

옆에서 보호자가 횡격막을 누르면서 하면 더욱 효과적임

폐 용량 및 PCF를 증가시킴

4) MHT(Mechanical Hyperinflation Therapy)

Breath stacking과 유사함

인공호흡기를 이용함

5) NIV

비침습적 방법 중 가장 효과적임

수명을 6개월 이상 연장하며 인지기능을 개선시킬 수 있음

하루 4시간 이상 사용은 횡격막 악화 속도를 늦춰줌

호흡곤란 증세가 발생하기 전에 미리 사용하면 더욱 좋음

최대한 일찍 시행하는 것이 좋다는 연구결과도 존재함

연수 기능에 문제가 있거나 인지장애가 있는 사람은 예후가 불량함

단점: 마스크 착용으로 인한 비궤양, 위팽창, 안구ㆍ비강ㆍ구강 건조

합병증: 흡인, 폐렴, 점액 과다, 저산소증, 저혈압

NIV를 시행할 조건

: FVC < 50% , MIP < 60cm H₂O , SNP < 40cm H₂O

6) DPS(Diaphragmatic Pacing System)

복강경 시술을 통해 양쪽 횡격막에 설치한 전극에 전기 자극을 주는 방법

NIV 단독 사용자보다 평균 16개월 이상의 수명을 연장시킴

7) TIV(Tracheostomy with invasive ventilation), 기관지절개술

NIV가 더 이상 효용이 없을 때 사용함

다른 방법으로 구강 및 상기도 분비물을 제거하기 어려울 때 이용

8~21개월 정도 수명 연장을 시키며 수 년 동안 살아남기도 함

TIV 환자 중 절반 정도가 폐렴으로 사망

재정적 부담으로 망설여하지만 수술을 받은 환자들은 대부분 만족하며 생활함

의사소통 불가, 치매 등 다른 생명을 위협하는 질환 발현시 TIV 제거

제9장. 보조 공학 (Assistive technology)

보조 공학 사용 시 고려할 사항

보조 공학이란 환자들이 과제나 작업을 할 때 기능적인 능력의 개선에 필요한 도구 또는 생산 시스템을 의미합니다.

① 각 질환의 특성 파악: ALS 질환의 경우 점차 근육이 약화되는 진행성 질환이기 때문에 질병의 경과에 따라 평가 및 필요한 보조공학의 수정이 필요함

② 치료 목표의 설정: 환자의 원하는 활동 범위와 실제 가능한 활동 사이의 간극을 중재하여 목표를 설정해야 함

③ 적용할 보조 공학의 설정

다양한 보조공학 이용하기

1) 컴퓨터 사용

ALS 환자들은 증상이 점차 진행되면 바깥에서 자유롭게 활동하기가 어려워짐에 따라 컴퓨터를 사용하여 사회적 활동을 대체하고 있습니다. 컴퓨터 사용으로 인해 개개인이 사람 또는 여타 밖의 환경이나 또 다른 치료 보조 기술에 접근하기 용이해졌습니다.

① sticky key

Shift, Ctrl, ALT, Windows logo key를 눌러진 채로 설정할 수 있는 것으로 Shift키를 5번 누르면 이 상태가 해제됩니다.

② 가상 키보드(virtual keyboard)

화면상에 키보드를 만들어서 일반 키보드를 사용할 수 없는 경우, 터치 스크린이나 마우스를 이용해 키를 칠 수 있게 합니다.

③ 마우스

마우스를 편하게 사용할 있도록 바꾸기

제어판->접근성->접근성센터->마우스를 사용하기 쉽게 설정 선택

마우스 포인터의 색상과 크기 조절

마우스 키 켜기: 키보드 숫자 패드로 마우스 포인터를 움직일 수 있음

마우스로 가리키면 창 활성화: 클릭을 하지 않고 가리키기만 해도 창이 활성화 됨

화면 가장자리로 이동할 때 창이 자동으로 배열되지 않도록 방지: 창이 화면 가장자리에 닿으면 자동으로 화면의 1/2에 맞게 배열되는데 이 항목에 체크 시 화면이 창 가장자리에 닿아도 배열되지 않음.

Touch pad(Mac magic) 마우스 또는 Joy stick 마우스 사용

Head 마우스 : 머리의 움직임을 감지하여 마우스 역할을 함

Eye gaze tracking device : 머리의 움직임이 어려운 경우에 사용하며 눈의 움직임으로 마우스 역할을 대신함.

이밖에 또 다른 방법으로 Switch를 통해 마우스 클릭을 대신하거나, 한 번의 설정 이후 자동으로 클릭이 가능하게 설정하는 방법도 있음

④ iPAD 태블릿 PC

터치스크린이므로 손 움직임이 원활한 경우에 사용이 편리함

점차 움직임이 어려워지면 stylus(화면에 표시를 할 때 쓰이는 펜)을 이용하여 사용함

‘DragonDictate’ 라는 어플이 있음: 말소리를 텍스트로 바꾸어 입력해주는 기술

점차 진행되어 손가락 움직임이 없는 경우에는 iPAD를 쓰기가 어려움

⑤ Accessing Ebooks

Ebook의 경우 버튼을 눌러야 사용 가능하기 때문에 움직임이 없는 경우에 사용이 어려움

스위치 변환기 등을 통해 대체하는 방법이 있지만 비용이 많이 드는 단점이 있다

⑥ Environmental controls

전동휠체어 사용 시 방향 컨트롤을 위해 joy stick, head control, chin control 등 여러 가지 방법이 사용될 수 있음

컴퓨터와 집안 환경의 여러 요소를 연결하여 가령 컴퓨터로 텔레비전을 조작하거나 불을 켜고 끄는 등의 동작을 하게 할 수도 있음

⑦ Brain computer interface (BCI)

두뇌의 정보를 통해서 컴퓨터를 사용할 수 있는 연결 장치

ALS와 같이 신체기능이 많이 떨어진 질환의 경우에 몸을 움직이지 않고도 의사소통 및 컴퓨터를 활용할 수 있게 함

<참고> 2012년 미국 피츠버그대 연구팀이 사람 뇌에 전극을 심어

로봇 팔을 무선으로 움직이게 하는 실험을 하는 사진

제12장. ALS 환자의 사회적 활동

ALS 환자를 위한 교육과 상담

① 교육

환자 자신과 가족 등 주변 사람들의 질병에 대한 이해도는 매우 중요

질병의 경과, 예후, 관리 등에 대한 철저한 교육이 필요

② 지지적 상담

환자가 느끼는 충격, 분노, 공포감 등에 대한 심리적인 돌봄과 지지가 필요

지지적 상담의 목표는 환자와 그 가족들이 삶을 살아가는 데 있어 긍정적인 적응력을 유지하게 하는 것

간병인, 보호자의 대한 지지도 중요함, 이는 질병의 과정 뿐 아니라 환자의 사망 후 슬픔을 이겨내도록 하는 것을 포함,

환자 가족들의 모임을 통해 심리적 연대를 이루는 것도 큰 도움이 됨

ALS 환자를 위한 요양 보호 시설을 고려해야 할 때

간병할 사람이 없거나, 적절한 가정 요양 환경이 안 될 때

현재 간병하는 사람의 심리적, 육체적 스트레스, 치매 등 행동 상의 문제로 숙련된 돌봄이 필요한 경우

요양 보호 시설에 맡겨지는 환자의 정서적 면에 대한 고려가 필요함: 가족들에게 짐이 된다는 생각, 버려진다는 공포감, 익숙한 환경으로부터 떠나가는 데 대한 상실감, 이러한 감정이 원인이 되어 간병인에게 분노를 표출하는 경우도 있음.

또한 가족 등 기존에 간병을 맡던 사람들은 죄책감을 느끼는 경우도 있음

따라서 가족 내 사전에 충분한 상호 이해와 합의가 필요함

Advance directive documents

환자와 의료인이 사전에 환자가 질병 말기에 어떠한 조치를 취할 것인지 미리 합의하는 것

연명치료 포기에 대한 유언장, 질병의 말기에 인공적인 호흡, 영양 및 수분 섭취에 대한 결정이 담김

Advance directives (AD); 개인이 죽기 전 어떠한 보살핌을 받을 것인지 사전에 의사를 표시해 놓는 법적인 문서

Health care power of attorney (HCPOA); 환자 돌봄에 관한 위임장, 환자 스스로 판단 및 결정을 못하게 될 경우를 대비하여 간병에 관한 결정권을 특정 개인에게 위임.

Do Not Resuscitate Order (DNR); 심정지나 호흡정지 시 소생 처치를 하지 말 것을 약속하는 것, 심폐소생술, 항생제 사용, 기계적 영양, 수분 공급 등 어떠한 상황에서 어떠한 처치를 하지 말 것인지를 구체적, 세부적으로 명시할 수 있음

라. 완화의료(Palliative Medicine) 및 호스피스

① 완화 의료

회복이 불가능한 질환에서 환자의 불편 증상 해소에 중점을 두는 의료

질병 과정 중 어느 시점이든지 시행이 가능

치료적 처치와 동시 시행이 가능

시한부 환자에게서 신체적, 심리적으로 나타나는 문제들과 증상들을 관리하는 데에 중점을 둠

② 호스피스

치료적 처치가 더 이상 불가능하거나 기대 여명이 6개월 미만일 때 시행

호스피스 돌봄의 목적은 삶의 마지막 과정에서 최적의 삶을 질을 보장하고 위안을 제공하는 것

호스피스 모델은 여러 직종의 종학적인 접근을 사용; 의사, 약사, 간호사, 간병인, 재활 치료사, 사회복지사, 종교인, 자원봉사자 등으로 구성

제13장. ALS 환자의 심리 진단과 심리적 지지

신경심리학적 이상 증상

1) 신경심리학적 이상 질환

Cognitive impairment (인지 장애)

Behavioral impairment (행동 장애)

Dementia (치매)

Mood disorders (기분 장애)

2) 전두 측두엽 치매 (Frontotemporal Dementia, FTD)

치매가 진행됨에 따라 뇌의 다른 영역으로 퍼져서 결국엔 다음의 3가지 증상이 동시에 나타나기도 합니다.

① 행동 변형성 치매

전체 치매의 약 5-20% 정도 구성

ALS 환자들 중 약 5-15% 정도에서 발생함

임상적으로 가장 심각한 유형

서서히 발생하여 통찰력 상실

대인 관계, 개인행동 장애, 정서 혼란

② 의미성 치매 (semantic dementia)

건망성 실어증

언어 이해능력 저하

의미 없는 말하기

행동 강직

반복적 행동

③ 진행성 비유창성 실어증 (progressive nonfluent aphasia)

문법 착오증

착어증

건망성 실어증

반복 장애

실서증

ALS 환자의 신경심리학적 이상 증상

1) ALS 환자의 전두 측두엽 치매 (ALS-FTD)

ALS와 FTD 발병 간격이 2년 이내

대개 FTD가 선 발병

행동 변형성 치매가 가장 흔한 유형

진단 기준에 따라 유병률이 다름

① Neary criteria : 행동적 인터뷰, 관찰 위주

② McKhann criteria : 언어 장애 위주

2) ALS 환자의 행동장애

FTD 기준을 충족하지 않는 사회적 태도, 성격 변화가 있음

ALS환자 중 40-60% 정도

무감정이 주 증상

무력함과 비슷한 시기에 발생하거나 바로 뒤따라서 발생함

운동구역 손상이 인접한 전측두부까지 퍼지는 것으로 추정됨

타인의 감정을 인식하지 못함

위험을 감수하는 행동을 조절하는 능력 장애

과도하게 긍정적인 태도를 가진 ALS 환자도 있음

3) ALS 환자의 인지 장애

잠재적 인지장애 정도가 발병 전 추정되는 능력에서 벗어나지만 치매 조건을 충족시키지 못한 경우에 진단됨

미묘한 인지장애는 ALS 환자 중 절반 이상에서 나타남

말의 유창성이 감소하며 독립적으로 단어를 생산해내지 못함

구음장애 ALS 환자가 그렇지 않은 환자에 비해 문제해결능력이 떨어짐

환자, 보호자가 경미한 인지장애는 크게 신경 쓰지 않는 경향이 있음, 물리적 질병으로 인한 자연스러운 현상이라 생각함

‘계통적 방법’으로만 유창성 감소, 다른 인지 결함을 찾아낼 수 있음

약물 부작용, 수면 부족, 호흡부전, 기분 변화 등을 감별진단 해야 함

예후가 불량한 경우: 연수 관련 문제 빈도가 높은 경우

4) ALS 환자의 FTD, 행동 장애, 인지 장애 동시 발병

예후가 좋지 못함

이러한 장애가 있는 경우는 죽음에 대해 두려워하지 않음

서서히 악화되기 때문에 시간에 따른 변화를 측정하긴 어려움

ALS-FTD의 경우, 1-2년 내에 weakness 증상이 치매 증상을 따라잡게됨

입증된 치료법은 아직 발견되지 않음

trazodone, idazoxan, lithium plus fluoxetine, lithium plus paroxetine, SSRIs, L-deprenyl, moclobemide 등이 위험요소들을 최소화하고 스트레스 요인들을 관리하는 방향으로 치료에 긍정적 효과가 있음

ALS 환자의 감정 장애

진단 초기엔 절망, 슬픔, 상실감 등을 느낌

시간이 지나면서 우울함이 감소하는 경향이 있음

DSM-IV를 만족하는 주요 우울 장애 환자도 10% 정도

죽음을 받아들여야 할 뿐 아니라 대인 관계, 재정적 문제까지 악화됨

우울함이 치료를 방해하지 않는 선에서는 질병을 악화시키진  않음.

간병인이 우울증이라 착각할 수 있음, 이 때 환자 본인은 슬픔을 부인

제14장. ALS 환자를 대할 때 고려할 윤리적 주제

진단 결과 안내 및 의사 결정

여러 검사 등을 통해 ALS가 확실하다면 환자에게 병명을 정확히 전달하는 것을 미루는 것은 좋지 않음

환자에게 ALS 확진을 내리는 날에는 충분히 시간을 가지고 환자가 궁금해 제반 사항에 대해 충분히 설명하는 것이 필요함

현재까지 완치 시킬 수 있는 치료법이 없다는 것을 분명히 환자에게 인지 시켜주는 것이 좋음

환자에게는 모든 의학적 치료를 받아들이거나 또는 거부할 수 있는 권리가 있음

10%의 ALS 환자에서 전두측두엽치매를 겸하며 우울증 경향도 보임, 이러한 경우에 환자 본인이 의학적 치료 연명 여부를 결정하기 어려워지기 때문에 미리 대리인을 정해 놓는 것이 도움이 됨

인지장애를 겸하지 않더라도 구마비나 사지마비 등으로 의사소통이 어려워지는 경우에는 보조공학으로 의사소통을 할 수는 있으나 점차 기능이 떨어짐에 따라 의사소통도 점점 어려울 수 있다는 것을 의료인뿐만 아니라 보호자도 염두를 해두는 것이 좋음

가족력이 있는 경우 가족력적 ALS가 있을 확률이 높아지며 따라서 ALS 환자들은 유전자 검사를 시행하게 됨, 결과의 통보는 통화나 전자우편 등으로 전달되는 것보다는 대면해서 설명하는 것이 좋음

현재는 증상 없이 정상이나 가족력이 있는 경우에 대상자가 원하면 유전자 검사 시행 가능

나. 임상 시험

ALS의 치료법은 현재 밝혀진 것이 없으므로 임상시험 등을 시행 시 환자에게 돌아가는 치료적인 이득이 없는 경우가 많고, 또한 시험을 위하여 여러 번 내원을 해야 되기 때문에 거동이 불편한 환자에게는 부담스러울 수 있음

환자 모집 시에 시행되는 임상시험으로 인해 치료적인 효과가 있을 것이라고 홍보를 하는 것은 피하는 것이 좋음 (윤리적으로 어긋남)

치료와 임상시험은 별개이나 혼동 되는 경우가 있기 때문에 주의해야 함

임상시험의 주된 목적은 미래의 환자를 위한 새로운 지식의 창출 이라는 것을 염두에 두어야 함

임상시험에서 화두가 되는 논란거리는 플라시보가 과학적으로 유효성이 있는지와 임상시험으로 인한 위험도를 어느 정도까지 용인할 수 있는지 임

리루졸은 FDA로부터 승인된 유일한 약이므로 임상 시험 시 모든 군의 환자에게 리루졸을 투여하도록 되어있음

임상 시험 시 환자의 참여의사와 임상시험으로 인한 위험도 사이의 간극을 조절하면서 시행하는 것이 매우 중요함

다. 경관 식이

연하곤란이 심해져 총 체중의 5~10%이상이 감소되는 경우에 또는 FVC가 50%이하로 측정될 때 고려

환자가 경관 식이를 거부하는 경우에는 호스피스가 권유

150명의 ALS 환자를 대상으로 한 후향적 연구에 따르면 구마비가 시작 증상인 환자 중 PEG tube를 착용한 환자는 하지 않은 환자에 비해서 오래 살았지만 통계적인 유의성은 보이지 않았음, 그러나 사지형인 경우는 PEG tube를 한 경우에 오래 살았고 통계적인 유의성을 보임

PEG tube 착용을 미루는 환자에게 위험성을 고지하는 것이 좋고, 특히 호흡이 어려워지면 PEG tube 수술시 위험성이 커지게 됨

라. 호스피스 케어

Hospice care는 생존가능기간이 6개월 미만 정도 남은 경우 즉, 식이와 수분섭취 및 호흡이 어려우나 경관 식이나 호흡 장치를 선택하지 않은 경우에 고려됨

호스피스의 적용을 위한 조건

임상 증상의 빠른 진행

심각하게 손상된 호흡 기능

PEG

30%이하의 FVC

안정시의 심각한 호흡 곤란

인공호흡기를 착용하지 않을 때 삼킴 불가능

제15장. 말기 ALS 환자 관리

가. 말기임을 나타내는 지표

진행되는 호흡곤란, 혹은 50% 이하의 FVC

튜브 섭취를 필요로 하는 연하장애

둘 이상의 신체 부분(연수, 상지, 하지)의 기능 손상

고용량의 진통제 투여로 감소되지 않는 통증

심각한 심리적, 사회적, 정신적 고통과 스트레스

말기 증상에 따른 관리법

1) 호흡 곤란

① 침습적 기계 호흡 (Invasive mechanical ventilation) 필요

비침습적 양압 호흡기 (Non Invasive Positive Pressure Ventilation)는 중등도의 호흡 곤란에 사용하며 말기 단계에서는 효과가 없음

② Benzodiazepines, Opiate

기관지에는 opioid receptor가 존재

호흡을 좀 더 편하게 만들어 호흡곤란을 개선

③ 약물에 의한 호흡억제에 주의

호흡중추는 경동맥체의 저 산소에 반응

고농도의 산소 주입 시 호흡 억제

2) 불안증과 섬망

lorazepam을 저용량(0.25-0.5mg) 하루 한 번에서 최대 세 번 투여

필요에 따라 증감

수면장애가 있는 경우 zolpidem(2.5-5mg), temazepam(7.5-15mg)

3) 연하장애

말기 환자에게는 경피적 내시경 위루술(PEG)이 권유되지 않음

4) 가성 연수마비 및 정서적 가변성

Amitriptyline을 일차적으로 고려

Quinidine, Dextromethorphan의 혼합사용

5) 근육 경련

Baclofen (10mg / 하루 세 번) 효과적

근육 강직에도 효과적

6) 우울증

SSRI (Selective serotonin re-uptake inhibitor)

7) 타액 분비 과다

연수 기능의 약화가 있는 환자

인두와 안면 근육의 약화에 동반됨

Amitriptyline(10-150mg 하루)

노인에게서 착란 상태나 소변 저류를 일으킬 수 있으므로 주의, 고용량 사용시 항콜린성 독성을 일으킬 수 있음

기타 항콜린성 약물(benztropine, hyoscine patches)도 효과

0.1% Atropine 용액 한두 방울을 설하에 뿌리는 것도 도움됨

보톨리늄 독소의 침샘 주사, 침샘 방사선 조사

8) 통증

50%이상의 환자들이 통증을 겪음

가동성의 손상, 근골격계의 경련이 통증의 주요 원인

Acetaminophen, NSAID, Opioid

Opioid 투여는 장운동성 저하로 인한 변비를 유발; 사전에 식이요법 및 완하제 투여를 고려

신경병증의 경우 Gabapentin을 투여

9) 변비

루게릭 환자의 비활동성 및 수분 섭취의 부족으로 인함

경구적 수분 섭취 및 PEG를 통한 수분 보충이 필요

과일 주스나 액상의 식이보충제도 가능

Senna 등의 자극성 완하제, 마그네슘, 소비톨, 락툴로오스

구연산 마그네슘은 최후에 시도, 노인에게서 탈수 유발

Opioid 유발 변비에는 methlynaltrexone의 경피 투여

나. 말기 환자에게 주의 할 것

1) 약물 복용

증상 관리에 중점을 둔 완화 의료의 범주에서 벗어난 약물은 복용을 중지

말기에는 지나친 약물 복용 자체가 환자에게는 큰 부담으로 작용

증상 관리와 통증을 줄이기 위한 목적 이외의 약물은 줄이도록 함(콜레스테롤, 골다공증)

말기 단계, 노인에게는 리루졸 복용이 권장되지 않음

2) 탈수

말기 단계의 특징임

환자는 물을 마시거나 음식을 먹으려는 의욕이 없어짐

이 단계에서는 수분이나 영양 공급이 수명을 연장시키지 않음, 오히려 과도한 배설 등 부작용을 일으킴

구강의 수분을 유지하기 위해 글리세린으로 닦거나 얼음조각으로 목을 축이는 것은 도움이 됨

3) Death rattle

죽음에 임박하여 환자의 기관 및 후두로부터 나는 거친 숨소리

구강 및 후두, 기관에 고인 분비물을 통과하는 기류의 진동

환자 자신은 불편감이 없으나, 16시간 이내의 죽음을 암시하는 전구 증상이 됨

석션은 구강, 후두를 손상시키므로 권장되지 않음

측와위, 설하 Atropine 투여, Hyoscine patch

4) 완화적 진정(palliative sedation)

일반적인 약물에 반응하지 않는 통증, 호흡곤란, 정신적 동요에 제한적으로 사용

환자의 고통을 줄이기 위한 다른 모든 수단들이 실패했을 경우에 마지막으로 시도

제16장. 한의학적 치료

근위축성 측삭경화증은 한의학적으로 위증의 범주에 속합니다. 위증은 근맥이 모두 마르고 이완되어 손과 발이 힘이 없게 되어 본인의 뜻대로 움직하지 못하는 질환을 말한다.

침치료

환자의 임상증상 및 병변 부위를 바탕으로 하여 병변부위에 놓거나 혈자리를 중심으로 치료가 시행되며 최근에는 프리모순환계를 이용하여 치료하고 있다.

침범부위가 사지형인 경우 사암침법의 비정격, 근육의 근력감소와 속상수축이 심하면 간정격, 구마비가 심한 경우 산소포화도를 높이기 위해서 폐정격을 시행한다. 사암침법은 사지 말단부위의 오수혈을 이용하여 치료하므로 안전하면서도 효과는 탁월한 침법이다.

더불어 구마비 환자의 경우 연구개와 설근을 호침을 이용하여 자극하는 방법을 병용하여 사용한다.

나. 약침치료

약침자극은 한약과 침의 자극을 겸하고 있어서 침자극에 의한 경혈자극과 한약 자체의 약물효과를 내기에 상승효과를 이끌어낼 수 있다.

1) 봉약침

봉약침은 봉독을 정제하여 추출, 가공하여 질병부위 또는 경혈에 주입하는 것으로, 봉약침의 주된 성분은 melittin입니다. 봉독의 성분은 glutamate로 유발된 신경독성을 줄여주는 것으로 알려져 있다. 봉독의 치료작용 중 전신작용은 신체의 면역계에 변화를 조절하며, 국소작용으로는 항염증, 진통효과가 있다.

2) 오공약침

오공약침이란 왕지네의 독성이 있는 부위를 제거하고 추출, 가공하여 질병부위 및 경혈에 주입함으로써 자침의 효과와 왕지네의 약리작용을 이용하는 요법이다. 루게릭 동물실험을 통해 오공약침의 항염증작용과 신경보호 작용이 입증되었다.

3) 자하거(태반) 약침

자하거 약침은 고대부터 환자의 체력증진을 목적으로 사용되는 약침으로, 신경세포의 항염증과 신경보호작용이 있다고 알려져 있다. 루게릭환자들의 체력을 보강하고 호르몬의 저하를 막기 위한 목적으로 주로 사용한다.

다. 매선치료

매선요법은 매선을 자극원으로 하여 치료의 적응 부위에 매선사를 주입하여 지속적인 유침작용 및 신체의 자생력과 활동력을 증대시키는 자가 자생 치료법입니다. 이는 경락을 소통시키며, 통증 완화 및 근력 증강시에도 사용한다. 근위축성 측삭경화증 환자의 경우 근력이 약화되고, 관절이 구축됨에 따라서 통증이 자주 발생하는데, 이에 대한 대증치료로 매선치료를 응용할 수 있다.

라. 한약치료

원광대학교 광주한방병원 김성철 교수팀이 개발한 메카신 탕약(KCHO-1)의 경우 신경의 염증을 억제하고 신경을 보호하는 작용이 있음이 밝혀졌다. 순수한 한약재 추출물로 이루어진 메카신의 경우 작약감초부자탕을 기본방으로 하여 총 9가지의 한약재로 구성되어있다. 임상시험 2상a결과 메카신과 리루졸 병용치료가 리루졸 위약치료군보다 통계적으로 유의하게 증상의 진행을 억제하였다.

<메카신과 리루졸 병용투여군과 위약군(리루졸투여군)의 효과비교>

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